Una labor de integración de agrupaciones de expertos en enfermedades raras
Las opiniones de los expertos poseen sin duda un gran valor, pero muchas enfermedades son ya muy conocidas y sus terapias están los suficientemente asentadas como para que la mayoría de los pacientes puedan recibir un tratamiento eficaz en centros de asistencia cercanos a sus hogares. No obstante, existe una importante falta de conocimientos médicos sobre las enfermedades raras. Por esta razón si se reúne la capacidad de distintos expertos de toda Europa es mucho más probable dar con soluciones que mejoren la vida del paciente. La Unión Europea se ha propuesto la creación de «Redes europeas de centros de conocimientos especializados» (European Networks of Centres of Expertise, ENCE) dedicadas a las enfermedades raras como una solución para brindar una asistencia sanitaria óptima a los ciudadanos europeos. Para crear un plan de aplicación relativo a todas las enfermedades raras, el proyecto financiado con fondos europeos ENCE-CF-LAM-LTX evaluó su implementación aplicada a tres enfermedades raras distintas. Los miembros del consorcio iniciaron su labor mediante un registro de los recursos y las estructuras disponibles para cada una de las enfermedades por separado. Consultaron a pacientes, profesionales sanitarios, investigadores clínicos, administradores y aseguradoras con el fin de determinar las necesidades y las expectativas relacionadas con las ENCE. La investigación dio lugar a una lista de requisitos elementales en la que se incluyeron registros de pacientes, redes de ensayos clínicos y la participación de organizaciones de pacientes. Además se determinó que para optimizar la asistencia sanitaria sería necesario contar con actividades de investigación básica y biobancos. Cada uno de los componentes elementales se describió minuciosamente en función de los tres estudios prácticos sobre enfermedades raras. Los científicos al cargo extrajeron las características comunes a los tres estudios prácticos para generar un plan de implantación genérico aplicable a cualquier enfermedad rara. La información se publicó en un documento innovador titulado «How to build European reference networks (ERNs) for rare diseases - Elements, considerations, and materials» («Cómo crear redes europeas de referencia para enfermedades raras: elementos, consideraciones y materiales»), al que también se hace referencia como «ENCE elements». La creación de ENCE para enfermedades raras ampliará el conocimiento de los participantes gracias al intercambio de experiencias y conocimientos. Esta agrupación de recursos profesionales, de apoyo y técnicos permitirá atender a los pacientes con mayor efectividad y eficiencia, mejorará los diagnósticos y elevará los estándares de la asistencia sanitaria hasta niveles inéditos.
