Disséquer les maladies génétiques complexes
De nombreuses preuves indiquent que les maladies chroniques et prévalentes les plus complexes sont provoquées par des facteurs génétiques, environnementaux et des modes de vie. Le projet financé par l'UE, Hypergenes, s'est concentré sur la définition d'un modèle épidémiologique génétique complet de certains traits complexes. Pour ce faire, les partenaires ont associé des technologies de génotypage à haut débit à des analyses de modélisations statistiques/mathématiques sophistiquées. L'hypertension et les phénotypes intermédiaires des lésions d'organes cibles associées et dépendantes de l'hypertension ont servi de modèles. Plus de 4 000 sujets souffrant d'hypertension, d'atteintes d'organes cibles ou autres endophénotypes pertinents à l'hypertension ont été analysés pour produire une liste de polymorphismes à nucléotide unique (SNP). Les SNP sont de petites variations dans le code de l'ADN. Les chercheurs ont découvert une centaine d'associations importantes, qui se superposent partiellement aux résultats provenant d'études antérieures. Les meilleurs 15 000 SNP ont ensuite été utilisés pour construire un réseau adapté qui a validé les résultats dans un échantillon indépendant additionnel de 8 000 sujets. Les parties du génome ayant montré des résultats prometteurs ont été séquencées pour obtenir une compréhension plus détaillée des séquences de nucléotides en question. Le consortium a également orienté ses efforts sur le stockage de données environnementales, cliniques et moléculaires avec le développement d'une infrastructure d'informations biomédicales (IIB). Les outils de logiciel ciblés à l'extraction de données et l'analyse d'association de SNP ont également été établis. Ces derniers ont permis de construire un modèle de prédiction de risques de maladies où chaque gène est représenté par un SNP. Le modèle épidémiologique génétique d'Hypergenes de traits complexes devrait aider à transposer des résultats génétiques en diagnostics améliorés, en détection précoce et en prévention et, enfin, en traitement personnalisé.