Investigación de enfermedades genéticas complejas
Los datos indican que la etiología de la mayoría de las enfermedades complejas, crónicas y de elevada prevalencia incluye factores genéticos, ambientales y relacionados con el estilo de vida. El proyecto Hypergenes, financiado con fondos europeos, trabaja en el diseño de un modelo integral de estas enfermedades complejas que tenga en cuenta factores epidemiológicos y genéticos. Para ello, los socios combinaron técnicas de genotipado de alto rendimiento con sofisticados análisis estadístico-matemáticos de modelos. Se utilizaron como modelos la hipertensión arterial (HA) y fenotipos intermedios de daño en órganos diana (DOD) causado por la hipertensión arterial. Con objeto de elaborar una lista de polimorfismos de nucleótido único (SNP) asociados a la HA o al DOD, se analizaron más de cuatro mil pacientes con HA, DOD u otros endofenotipos asociados a la hipertensión arterial. Los SNP constituyen pequeñas variaciones en el ADN. Los científicos descubrieron centenas de asociaciones relevantes que, además, coincidían solo parcialmente con los resultados de estudios anteriores. A continuación, se utilizaron los quince mil SNP más representativos para realizar un chip personalizado (custom array) destinado a validar los hallazgos en otra muestra independiente de ocho mil personas. A fin de obtener más información sobre los nucleótidos en cuestión se secuenciaron los segmentos genómicos que mostraron resultados prometedores. El equipo del consorcio creó también un centro de información biomédica donde se almacenaron datos moleculares, clínicos y ambientales. Se diseñaron también herramientas informáticas para la búsqueda de datos bioclínicos y la realización de análisis de asociación de SNP que permitieron la creación de un modelo de predicción del riesgo de enfermedad donde cada gen está representado por un SNP. Se espera que el modelo de enfermedades complejas diseñado en Hypergenes facilite la aplicación de la información genética y, por lo tanto, permita adquirir un diagnóstico más preciso, detectar antes la enfermedad y elaborar estrategias de prevención. Finalmente, con los resultados obtenidos se tratará de crear tratamientos personalizados.