Un esame minuzioso delle malattie genetiche complesse
Le prove indicano sempre più che le malattie più complesse, prevalenti e croniche sono causate da fattori genetici, ambientali e legati allo stile di vita. Il progetto Hypergenes finanziato dall'UE si è concentrato sulla definizione di un modello epidemiologico genetico completo di tali caratteri complessi. Per realizzare tale obiettivo, i partner hanno utilizzano congiuntamente una genotipizzazione ad alta intensità di elaborazione e sofisticate analisi di modellizzazione statistico-matematiche. Sono stati adottati come modelli i fenotipi dell'ipertensione (EH) e fenotipi intermedi di danni d'organo bersaglio (TOD) dipendenti e associati all'ipertensione. Sono stati analizzati oltre 4 000 soggetti affetti da EH, TOD o altri endofenotipi rilevanti per l'ipertensione, allo scopo di produrre un elenco di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) associati. I SNP sono piccole variazioni nel codice del DNA. I ricercatori hanno scoperto centinaia di associazioni significative, che si sovrappongono solo parzialmente ai risultati di studi precedenti. I migliori15.000 SNP sono stati successivamente utilizzati per costruire un'analisi adattata, la quale ha convalidato le conclusioni in un ulteriore campione indipendente di 8 000 soggetti. Le parti del genoma che hanno mostrato promettenti risultati sono state sequenziate per comprendere più dettagliatamente le sequenze di nucleotide in questione. Il consorzio si è anche impegnato lavorando alla memorizzazione di dati molecolari, clinici e ambientali con lo sviluppo di un'infrastruttura di informazioni biomediche (BII). Sono stati anche costituiti strumenti software per l'estrapolazione di dati bioclinici e l'analisi di associazioni SNP che hanno contribuito a costruire un modello di malattia per la predizione del rischio in cui ciascun gene è rappresentato da un solo SNP. Si prevede che il modello genetico epidemiologico Hypergenes di caratteri complessi contribuirà a tradurre gli esiti genetici in diagnosi migliori, accertamenti precoci, prevenzione e, infine, trattamenti personalizzati.
