Desarrollar técnicas de diagnóstico molecular epigenético
Los socios del proyecto «ChIP and MIRA for clinical diagnosis» (DIA-CHIP) trabajaron con el objetivo de desarrollar técnicas moleculares punteras para el análisis estándar de alta precisión del estado epigenético de muestras clínicas, en concreto para aquellas muestras fijadas en formaldehído/parafina (FFPE), permitiendo no solo diagnósticos moleculares avanzados, sino también una investigación biomédica que desbloquee el potencial de amplias cohortes de pacientes de registros clínicos para su análisis retrospectivo. El proyecto logró estos objetivos gracias a la colaboración entre tres sectores clave: empresa, universidad y sanidad pública. Las nuevas técnicas de diagnóstico molecular tienen que ser robustas y rentables, así como ofrecer ventajas significativas frente a las metodologías existentes. Es más, con el objetivo de desarrollar una medicina personalizada, los diagnósticos tienen que ser mucho más específicos. Sin embargo, en la actualidad, las técnicas también tienen que ser compatibles con los actuales análisis de referencia. Trabajando dentro de este marco conceptual, los investigadores analizaron muestras de cáncer de endometrio empleando técnicas de detección de la metilación del ADN. El objetivo de los investigadores se centró en el estudio de dianas específicas, incluyendo el receptor de estrógeno (RE) y genes diana subsecuentes a la expresión génica desencadenada por este importante receptor hormonal nuclear que actúa como factor de trascripción. Los investigadores fueron capaces de caracterizar por primera vez la regulación de las variantes moleculares del RE. Los análisis se llevaron a cabo empleando una amplia gama de técnicas, desde la secuenciación por bisulfito para análisis de alta resolución hasta el MeDIP para análisis con una menor resolución. De hecho, durante el proyecto, el MeDIP reemplazó al MIRA como técnica de elección para análisis de baja resolución. A lo largo del proyecto tuvieron lugar otros cambios en la tecnología. Poco tiempo después del inicio del proyecto, la investigación en el campo de la epigenómica experimentó un crecimiento exponencial a nivel global. Al mismo tiempo, se produjo un rápido desarrollo de la tecnología de ChIP-seq y de la secuenciación de ADN. Como resultado, el análisis de microaarray fue reemplazado por el método ChIP-seq y actualmente están en marcha los trabajos para mejorar esta técnica. El proyecto fue un éxito en muchos sentidos. Mejoró la utilización de técnicas para la investigación epigenómica, un área que experimentó un considerable crecimiento durante el proyecto. La investigación también condujo a la elaboración de varios artículos para su publicación en revistas científicas y propició la comercialización de varios productos nuevos. Finalmente, el proyecto agrupó a socios de distintos sectores estratégicos que compartieron conocimientos y experiencias de gran valor y establecieron una relación duradera.
Palabras clave
Diagnóstico molecular, cáncer de endometrio, diagnóstico clínico, receptor de estrógeno, epigenómica
