Des protocoles communs pour des variations infimes
Le projet Eurospan («European special populations research network: quantifying and harnessing genetic variation for gene discovery») a suivi une approche exhaustive afin de quantifier les variations de gènes, connus pour jouer un rôle notable dans la santé ou la maladie de leurs porteurs. Les partenaires du projet se sont réunis pour mutualiser les compétences et les ressources européennes et travailler sur certains éléments essentiels de la recherche génomique. Prévu à l'origine pour élaborer une procédure coordonnée de mesure et d'étude de 50 nouveaux phénotypes afin d'en faciliter les analyses conjointes, les travaux d'Eurospan ont largement dépassé ces objectifs initiaux. L'un des partenaires du projet a ainsi mis sur pied une nouvelle unité de séquençage des polymorphismes de nucléotide simple (SNP, pour single nucleotide polymorphism) et complété, lors de la deuxième année du projet, des analyses du lipidome. Plusieurs centaines de phénotypes hautement spécifiques ont été déterminés, standardisés et partagés entre tous les partenaires autorisant ainsi une analyse conjointe des données. Ces dernières ont été téléchargées sur un serveur commun et deux partenaires ont développé un nouveau logiciel permettant leur analyse. Les données ont été soumises à une procédure de contrôle qualité et les outils informatiques développés par les partenaires du projet ont pu analyser l'ensemble des données familiales complexes de l'étude d'association pangénomique. Plus de 300 phénotypes ou traits quantitatifs et 1268 millions de génotypes SNP composent cet ensemble de données – beaucoup plus qu'initialement prévu. Environ 100 articles scientifiques ont été publiés et de nombreuses présentations acceptées lors des rencontres internationales pour la diffusion des premiers résultats. Les membres de l'équipe ont initié ou participé à des collaborations avec de nombreux consortiums européens sur certaines de ces publications afin d'optimiser les potentialités de l'étude à travers toute la région. Les travaux du projet ont clairement atteint les objectifs initiaux d'Eurospan de découverte de variantes communes affectant certains traits pathologiques. Ce résultat a pu être obtenu grâce à la grande taille des échantillons et à la coordination de nombreux groupes internationaux de recherche. Les travaux ont continué au-delà du terme du projet, accroissant d'autant les progrès scientifiques obtenus.
