Skip to main content
European Commission logo print header

EUROpean special populations research Network: quantifying and harnessing genetic variation for gene discovery

Article Category

Article available in the following languages:

Odkrywanie wariantów przy użyciu powszechnie stosowanych procedur

W ramach projektu finansowanego przez UE poczyniono znaczące postępy w generowaniu zbiorów danych wariantów genetycznych dla określonych populacji. Działania w ramach współpracy i rozwój oprogramowania pomogły odkryć powszechne warianty mające wpływ na cechy chorobowe.

Zdrowie icon Zdrowie

W ramach projektu "Europejska sieć badań wybranych populacji: ujęcie ilościowe i zastosowanie zmienności genetycznej w wykrywaniu genów" (Eurospan) przyjęto podejście całościowe do ilościowego określania wariacji genetycznych w genach odpowiadających za zdrowie i chorobę. Partnerzy połączyli siły, by poszerzyć europejską wiedzę specjalistyczną oraz zwiększyć zasoby wykorzystywane w pracy nad zasadniczymi elementami badań genomowych. Osiągnięcia w ramach projektu Eurospan, który pierwotnie miał pomóc w opracowaniu skoordynowanych środków i procedury na rzecz identycznego badania dla 50 nowych fenotypów w celu usprawnienia wspólnej analizy, znacznie przekroczyły oczekiwania. Jeden z partnerów stworzył nowe narzędzie do genotypowania polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) w związku z powiązanymi potrzebami, natomiast w drugim roku realizacji projektu ukończono badania lipidomiczne. Wszystkim partnerom udostępniono do wspólnego użytku kilkaset ustandaryzowanych, wysoce sprecyzowanych fenotypów na potrzeby wspólnej analizy danych. Te ostatnie przesłano na wspólny serwer, a dwie instytucje partnerskie opracowały nowe oprogramowanie na potrzeby analiz. Uzyskane dane poddano kontroli jakości, a przy użyciu narzędzi programowych opracowanych przez partnerów Eurospan przeanalizowano dane złożonego rodzinnego badania asocjacyjnego całego genomu (GWAS). Na zestaw danych składa się ponad 300 fenotypów lub cech ilościowych oraz 1268 milionów genotypów SNP – znacznie więcej, niż początkowo zakładano. Opublikowano około stu prac naukowych, a podczas międzynarodowych konferencji zatwierdzono liczne prezentacje, co miało służyć rozpowszechnianiu wczesnych wyników badań. Członkowie zespołu badawczego zainicjowali współpracę lub czynnie współpracowali z konsorcjami europejskimi w zakresie rozmaitych publikacji w celu zmaksymalizowania wpływu badania w regionie. W ramach projektu zrealizowano pierwotne cele Eurospan zakładające odkrycie powszechnych wariantów mających wpływ na cechy chorobowe. Udało się to osiągnąć dzięki dużym rozmiarom próbek oraz koordynacji działań z międzynarodowymi grupami badawczymi. Prace prowadzono po zakończeniu realizacji projektu, zwiększając w ten sposób ostateczne osiągnięcia naukowe.

Znajdź inne artykuły w tej samej dziedzinie zastosowania