Scoprire la variazione attraverso procedure ordinarie
Il progetto Eurospan ("European special populations research network: quantifying and harnessing genetic variation for gene discovery") ha adottato un approccio onnicomprensivo alla quantificazione della variazione genetica in geni di cui è noto il ruolo svolto nella salute e nella malattia. I partner si sono uniti per mettere in comune competenze e risorse europee, al fine di lavorare su elementi essenziali della ricerca genomica. Il programma iniziale prevedeva il conseguimento di procedure per una misura coordinata e studio identico su 50 nuovi fenotipi per agevolare un'analisi congiunta, ma le attività di Eurospan hanno di gran lunga superato le aspettative. Uno dei partner ha costituito un nuovo impianto per la genotipizzazione di poliformismi a singolo nucleotide (SNP) per esigenze correlate e, nel secondo anno del progetto, sono state compiute analisi lipidomiche. Varie centinaia di fenotipi altamente specifici sono stati forniti, condivisi e standardizzati tra tutti i partner per un'analisi congiunta di dati. Questi ultimi sono stati caricati in un server congiunto e due partner hanno sviluppato un nuovo software per compiere tali analisi. Le conclusioni dei dati sono state sottoposte a una procedura di controllo della qualità e gli strumenti software sviluppati dai Eurospan hanno analizzato i set di dati complessi dello studio di associazione su scala genomica complesso su base familiare (GWAS). Oltre 300 fenotipi o caratteri quantitativi e 1.268 milioni di genotipi SNP hanno formato i set di dati, raggiungendo pertanto cifre molto maggiori rispetto all'obiettivo iniziale. Per diffondere le prime conclusioni, sono stati pubblicati circa 100 documenti scientifici e sono state svolte numerose presentazioni in occasione di incontri internazionali. I componenti del team hanno avviato o partecipato a collaborazioni su varie pubblicazioni con molti consorzi europei, per ampliare il più possibile l'incidenza dello studio in tutta la regione. Gli studi del progetto hanno raggiunto gli obiettivi originali di Eurospan, vale a dire la scoperta di varianti comuni che influenzano i caratteri delle malattie. È stato possibile giungere a tali realizzazioni attraverso grandi dimensioni di campioni e il coordinamento con gruppi di ricerca internazionali. Le attività sono continuate oltre la durata del progetto, espandendo così i risultati scientifici finali.
