Variationen mit gemeinsamen Vorgängen entdecken
Das Projekt "European special populations research network: quantifying and harnessing genetic variation for gene discovery" (Eurospan) unternahm einen umfassenden Ansatz, um genetische Variationen in Genen, die bekanntermaßen eine Rolle bei der Gesundheit und bei Krankheiten spielen, zu quantifizieren. Partner kamen zusammen, um europäisches Fachwissen und Ressourcen für die Arbeit an essenziellen Elementen genomischer Forschung zu bündeln. Die Anstrengungen des Projektes Eurospan, das ursprünglich geplant war, um die koordinierte Messung und einen identischen Untersuchungsvorgang für 50 neue Phänotypen für eine leichtere gemeinsame Analyse zu erreichen, übertrafen bei Weitem die Erwartungen. Einer der Partner erstellte für ähnliche Anforderungen eine neue Einrichtung zur Bestimmung des Genotyps, den Polymorphismus des einzigen Nukleotids (SNP, single-nucleotide polymorphism), und im zweiten Jahr des Projekts wurden die Lipdomikanalysen abgeschlossen. Mehrere hunderte hoch spezifische Phänotypen wurden an alle Partner für eine gemeinsame Datenanalyse gesendet, geteilt und standardisiert. Die Daten wurden auf einen gemeinsamen Server hochgeladen und zwei Partner entwickelten eine neue Software für deren Analyse. Die ausgegebenen Daten wurden einer Qualitätskontrolle unterzogen und von Eurospan-Partner entwickelte Softwaretools analysierten den Datensatz zu komplexen, familienbasierten genomweiten Assoziationsstudien (GWAS, genome-wide association). Die Datensätze bestehen aus mehr als 300 Phänotypen oder quantitativen Merkmalen und 1.268 Millionen SNP-Genotypen – weit mehr als ursprünglich geplant. Es wurden ca. 100 wissenschaftliche Aufsätze veröffentlicht und zahlreiche Präsentationen auf internationalen Tagungen verabschiedet, um erste Erkenntnisse zu verbreiten. Teammitglieder initiierten Kooperationen für verschiedene Publikationen mit zahlreichen europäischen Konsortien oder nahmen an diesen Teil, um die Bedeutung dieser Studie in der Region zu maximieren. Die Projektstudien erreichten die ursprünglichen Ziele von Eurospan, die lauteten, häufige krankheitsmerkmalbeeinflussende Varianten zu entdecken. Dies wurde durch große Probengrößen und Kooperationen mit internationalen Forschungsgruppen möglich. Die Arbeit ging auch nach Ende des Projekts weiter und die letztendlichen wissenschaftlichen Leistungen wurden ausgeweitet.
