Descubrimientos sobre la variación genética mediante procedimientos habituales
El objetivo del proyecto Eurospan («Red europea de investigación de poblaciones especiales: cuantificación y aprovechamiento de la variación genética para el descubrimiento de genes») consistió en cuantificar la variación genética en genes implicados en la salud y la enfermedad, empleando para ello un enfoque global. El proyecto reunió recursos y a especialistas destacados en esta área con el fin de estudiar elementos esenciales de la investigación genómica. Eurospan superó con creces sus expectativas iniciales, consistentes en la medición coordinada y el estudio de cincuenta nuevos fenotipos, empleando los mismos procedimientos con el fin de facilitar su análisis conjunto. Una de las entidades participantes en el proyecto puso en marcha unas nuevas instalaciones para el genotipado de polimorfismos de nucleótido simple (SNP), cubriendo de esta forma las necesidades relacionadas con esta área, y durante el segundo año del proyecto se completaron los análisis de lipidómica. La información obtenida sobre varios cientos de fenotipos muy específicos se estandarizó y se compartió entre todos los miembros del proyecto, con el fin de analizar los resultados de manera conjunta. Tras almacenar los datos en un servidor común, dos de los integrantes del proyecto desarrollaron nuevas herramientas de software para la realización de estos análisis. Tras someter los resultados a un control de calidad, el software desarrollado por los miembros de Eurospan permitió analizar el complejo conjunto de datos obtenido mediante la realización de un estudio de asociación de genoma completo (GWAS) en familias. Finalmente, los investigadores del proyecto descubrieron más de 300 fenotipos o caracteres cuantitativos y 1 268 millones de SNP, unas cifras significativamente mayores a las planteadas originalmente. Los descubrimientos iniciales se difundieron mediante la publicación de cerca de un centenar de artículos científicos y la lectura de numerosas ponencias en congresos internacionales. Los miembros del equipo colaboraron en varias publicaciones (en algunos casos por iniciativa propia) con múltiples consorcios europeos con el fin de aumentar la repercusión del estudio en todo el continente. El trabajo llevado a cabo por los investigadores permitió alcanzar el objetivo original del proyecto Eurospan, consistente en descubrir variantes comunes con influencia en caracteres relacionados con enfermedades. Todo ello fue posible gracias al análisis de un gran número de muestras y a la coordinación entre grupos internacionales de investigación. Los estudios han continuado tras la finalización del proyecto, obteniéndose nuevos éxitos científicos.
