Un estudio sobre poblaciones nativas da pistas sobre el déficit de atención
Los trastornos psiquiátricos y de la conducta presentan un patrón de herencia complejo, en el que los factores que influyen en el riesgo de enfermedad son de carácter tanto ambiental como genético. Pese a los numerosos estudios realizados en este ámbito, se ha llegado a relacionar muy pocos casos de variantes de genes con fenotipos psiquiátricos. El mapeo genético mediante desequilibrio de ligamiento por mezcla (MALD) es una técnica que podría resultar muy útil para cartografiar enfermedades genéticas complejas. El MALD requiere de un conjunto de marcadores que presentan grandes diferencias en sus frecuencias alélicas y de un buen conocimiento de las mezclas en la población estudiada. Los socios del proyecto financiado por la Unión Europea Mapbyadmixturechl centraron su atención en el estudio del TDAH en las poblaciones nativa y recientemente mezclada de Chile. Los investigadores también pretendían detectar signos de selección específica de una población en las mismas. Como, por lo general, la replicación de estudios genéticos de asociación positiva plantea problemas, el equipo del proyecto se propuso estudiar si estas incoherencias podrían explicarse en virtud de la diferenciación genética de la población. La población objeto de estudio consistió en cerca de trescientos niños procedentes de la región andina (aimaras), la Isla de Pascua (rapanuis) y mestizos de Santiago de Chile, así como seiscientos adultos del grupo étnico mestizo. Los investigadores recogieron los datos relativos al riesgo de TDAH utilizando la Escala de Conners abreviada para maestros y aplicaron los criterios de la cuarta edición del manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-IV-TR) para formular una puntuación de riesgo para cada individuo. Para incluir los datos fenotípicos y la información sociocultural importante, los investigadores crearon una base de datos. Los científicos del proyecto determinaron el genotipo del grupo mediante la técnica de análisis genético de polimorfismos de nucleótido único (SNP). Dos genes dopaminérgicos importantes están implicados en el TDAH: el DRD4, que codifica para un receptor de la dopamina, y el SLC6A3, que expresa un transportador de la misma. Para el DRD4, en concreto, existe una asociación genética con el TDAH en la población rapanui. Los investigadores encontraron signos de selección específica poblacional en las poblaciones chilenas y un efecto aditivo para los alelos de riesgo DRD4 y SLC6A3. Al estudiar la relación entre las diferencias geográficas y la replicabilidad de las asociaciones genéticas, los socios del proyecto encontraron una correlación negativa entre la replicabilidad y la diferenciación genética entre las poblaciones estudiadas. Tras el éxito del proyecto hasta el momento, los miembros del consorcio tienen la intención de profundizar en las bases genéticas del TDAH y otros trastornos psiquiátricos relacionados, sobre todo en las poblaciones nativas. Desde una perspectiva social, este proyecto de investigación debería ayudar a mejorar el rendimiento educativo de los niños indígenas en general.