Populacje autochtoniczne rzucają światło na deficyt uwagi
Zaburzenia psychiczne i behawioralne stanowią złożoną sytuację wynikającą z czynników zarówno środowiskowych, jak i genetycznych wpływających na ryzyko chorobowe. Pomimo wielu badań, bardzo niewiele przypadków wariantów genetycznych zostało powiązanych z fenotypami psychicznymi. Mapowanie za pomocą naruszenia równowagi sprzężeń (MALD) to potencjalnie potężna technika pozwalająca na tworzenie map złożonych chorób genetycznych. MALD wymaga zestawu markerów, które charakteryzują się dużymi różnicami w częstotliwości alleli, oraz wiedzy na temat domieszki w badanej populacji. W ramach finansowanego przez UE projektu, Mapbyadmixturechl, skupiono się ściśle na ADHD w rdzennej i niedawno domieszanej populacji Chile. Celem naukowców było także zidentyfikowanie przypadków swoistej dla populacji selekcji wśród badanych populacji. Zwykle bowiem występuje problem w replikacji pozytywnych związków w obrębie badań, dlatego zespół postanowił zbadać, czy tego typu niespójności da się wyjaśnić zakresem różnicowania genetycznego populacji. Badana populacja składała się z dzieci z regionu górskiego Andów (lud Ajmara), andyjskiej Wyspy Wielkanocnej (lub Rapa Nui) oraz Mestizo z Santiago (łącznie niemal 300 dzieci), a także 600 dorosłych z grupy etnicznej Mestizo. Dane dotyczące ryzyka wystąpienia ADHD zebrano przy użyciu skróconej skali Connersa dla nauczycieli szkolnych i z zastosowaniem kryteriów DSM-IV, które pozwoliły sformułować wynik ryzyka dla każdej jednostki. Utworzono bazę danych fenotypowych i istotnych informacji społeczno-kulturowych. Naukowcy opracowali genotyp grupy przy użyciu znakujących polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP). W ADHD zaangażowane są dwa ważne geny dopaminergiczne – DRD4, który koduje receptor oraz SLC6A3, który dokonuje ekspresji transportera dopaminy. Szczególnie w przypadku DRD4 istnieje genetyczny związek z ADHD u populacji Rapa Nui. Sygnały selekcji swoistej dla populacji odkryto u populacji chilijskich, natomiast efekt dodatkowy DRD4 został wykazany wraz z kolejnym allelem ryzyka ADHD. Co ciekawe, różnice geograficzne mogą mieć związek z brakiem replikowalności i rozróżnieniem genetycznym między populacjami. Po sukcesie, jaki odniósł projekt do tej pory, zespół badawczy planuje zagłębić się w podstawy genetyczne ADHD i innych pokrewnych zaburzeń psychicznych, zwłaszcza występujących u populacji rdzennych. Z perspektywy społecznej, ten projekt badawczy powinien ogólnie poprawić wyniki w nauce dzieci z populacji autochtonicznych.
