Le popolazioni native consentono di far luce sul deficit d'attenzione
I disturbi psichiatrici e comportamentali presentano una situazione complessa, composta sia da fattori ambientali che genetici che incidono sul rischio di malattia. Nonostante i numerosi studi, pochissimi casi di varianti geniche sono stati associati a fenotipi psichiatrici. L'approccio MALD (Mapping by admixture linkage disequilibrium – mappatura di linkare-disequilibrio mescolanza) costituisce una tecnica potenzialmente molto efficace per mappare complesse malattie genetiche. MALD richiede una serie di marcatori con ampie differenze di frequenza allelica e conoscenze sulla mescolanza nella popolazione oggetto dello studio. Un progetto finanziato dall'UE denominato Mapbyadmixturechl ha orientato decisamente la ricerca sull'ADHD nelle popolazioni native e recentemente soggette a mescolanza del Cile. I ricercatori del progetto hanno puntato anche a identificare casi di selezione specifica della singola popolazione nelle popolazioni oggetto di studio. Di solito nell'ambito degli studi si riscontra un problema nella replicazione di associazioni positive; il team ha pianificato di approfondire se tali incoerenze potessero essere spiegate con l'ampiezza della differenziazione genetica della popolazione. La popolazione oggetto dello studio era formata da bambini degli altipiani andini (Aymara), di una delle Isole di Pasqua andine (Rapanui) e delle popolazioni meticcie sudamericane di Santiago del Cile (in totale quasi 300 bambini), nonché 600 adulti del gruppo etnico meticcio sudamericano. I dati relativi al rischio di ADHD sono stati raccolti utilizzando la scala Conners abbreviata per insegnanti e applicando i criteri DSM-IV, con cui è stato formulato un punteggio di rischio per ciascun individuo. È stato costituito un database per i dati fenotipici e le informazioni socio-culturali pertinenti. Gli scienziati del progetto hanno genotipizzato il gruppo utilizzando geni tag-SNC (polimorfismi genetici bi-allelici a singolo nucleotide). Due importanti geni dopaminergici sono coinvolti nell'ADHD – DRD4, che rappresenta il codice genetico di un recettore e SLC6A3, che esprime un trasportatore della dopamina. In particolare nel caso di DRD4, esiste un'associazione genetica con l'ADHD nella popolazione di Rapanui. Sono stati rilevati segnali di selezione specifica della popolazione nelle popolazioni cilene ed è stato dimostrato un effetto additivo per DRD4 con un altro allele a rischio di ADHD. Appare interessante che le differenze geografiche possono essere correlate all'assenza di replicabilità e differenziazione genetica tra le popolazioni. Dopo gli esiti positivi ottenuti finora dal progetto, il team intende investigare più a fondo la base genetica dell'ADHD e altri disturbi psichiatrici correlati, in particolare nelle popolazioni native. Dal punto di vista sociale, le ricerche di questo progetto dovrebbero migliorare i risultati scolastici dei bambini nativi in generale.
