Prevenire la cecità attraverso la rigenerazione della retina
Oltre 15 milioni di europei hanno una vista problematica, mentre 2,7 milioni sono ciechi. Tali cifre sono in rapido aumento, essenzialmente a causa dell'invecchiamento della popolazione in Europa e di malattie come il diabete. Le cause più comuni di ipovisione e cecità sono la degenerazione maculare senile (AMD) e numerose degenerazioni retiniche ereditarie (IRD). I meccanismi di sviluppo di tali disturbi retinici e la loro evoluzione in cecità sono conosciuti in modo insufficiente. Di conseguenza, mancano terapie efficaci per la prevenzione e la riparazione dei danni alla retina. Per chiarire meglio i meccanismi molecolari e cellulari impliciti nello sviluppo e nella funzione della retina, è stato avviato il progetto EVI-Genoret ("Functional genomics of the retina in health and disease"). Gli scienziati di EVI-Genoret hanno cercato in particolare di chiarire il ruolo di geni e percorsi specifici nello sviluppo della retina e le variazioni della loro azione determinate da mutazioni, ambienti ed età. Alcuni scienziati appartenenti al mondo accademico e industriale hanno unito i loro sforzi e le loro esperienze multidisciplinari in una rete integrata, includendovi strategie di fenotipizzazione, genotipizzazione, analisi funzionale dei geni, sviluppo e terapeutiche. A tal fine, si è proceduto a combinare insieme tecnologie e metodi d'avanguardia, comprendenti trascrittomica, proteomica, analisi di interattomi di proteine, saggi funzionali cellulari e biochimici, bioinformatica e organismi modello. Le piattaforme di lavoro create sono state utilizzate estesamente quale prezioso strumento per l'interazione tra partner, nonché per il trasferimento di conoscenze e risorse. Allo scopo di collegare la ricerca sulla biologia della vista con studi clinici per la cecità retinica, è stata eseguita un'accurata classificazione clinica e molecolare delle degenerazioni retiniche. Tale classificazione ha incluso il rilevamento di nuovi geni retinici e percorsi che modulano in modo significativo lo sviluppo della degenerazione. Inoltre, EVI-Genoret ha ottenuto l'importantissimo risultato di creare modelli biologici per lo studio dei percorsi molecolari essenziali coinvolti nelle condizioni di salute e malattia della retina. Nell'ambito del progetto, sono stati creati un database e un sito Web per accogliere e integrare l'imponente quantità di dati biologici e clinici prodotti. Le procedure operative standard (SOP), le risorse e i dati sono stati organizzati nel database e messi a disposizione dei membri di EVI-Genoret e della comunità scientifica. Il consorzio EVI-Genoret ha creato infrastrutture e reti capaci di produrre simultaneamente un'enorme quantità di nuove conoscenze nel campo della biologia della retina. Tali risorse favoriranno notevolmente l'identificazione e la validazione di nuovi bersagli terapeutici.
