Verhinderung von Erblindung durch Netzhautregeneration
Mehr als 15 Millionen Europäer haben Sehprobleme und 2,7 Millionen sind blind. Diese Zahlen steigen aufgrund der Alterung der Bevölkerung in Europa und Krankheiten, wie Diabetes, stark an. Die häufigsten Ursachen für Sehstörungen und Erblindung sind altersbedingte Makulardegeneration (AMD) und zahlreiche seltene erbliche Netzhautdegenationen (IRD). Über die Mechanismen für die Ausbildung dieser Netzhauterkrankungen und ihrer Entwicklung hin zur Erblindung ist noch wenig bekannt. Folglich fehlen erfolgreiche Therapien für die Verhütung und Behebung von Netzhautschäden. Um die molekularen und zellulären Mechanismen bei der Netzhautentwicklung und -funktion näher zu beleuchten, wurde das von der EU finanzierte Projekt "Functional genomics of the retina in health and disease" (EVI-Genoret) ins Leben gerufen. Die Forscher von EVI-Genoret konzentrierten sich auf die Erforschung der Rolle spezifischer Gene und Signalwege bei der Entwicklung der Netzhaut sowie Veränderungen bei ihrer Aktion, die durch Mutationen, Umwelt und Alter hervorgerufen werden. Wissenschaftler von Universitäten und aus der Industrie schlossen sich in einem integrierten Netzwerk zusammen, in das sie ihre Kenntnisse und Erfahrungen einbrachten, einschließlich Phenotypisierung, Genotypisierung, funktionelle Genanalyse, Entwicklung und therapeutische Strategien. Zu diesem Zweck wurden modernste Technologien und Methoden miteinander kombiniert, wie z. B. Transkriptomik, Proteomik, Protein-Interaktom-Analysen, zelluläre und biochemische Funktionsassays, Bioinformatik und Modellorganismen. Die etablierten Arbeitsplattformen wurden intensiv als wertvolles Hilfsmittel für die Zusammenarbeit der Partner und den Transfer von Erkenntnissen und Ressourcen genutzt. Um die Forschungstätigkeiten auf dem Gebiet der Biologie des Sehens mit klinischen Studien der retinalen Blindheit miteinander zu verbinden, wurde eine genaue klinische und molekulare Einteilung der Netzhautdegenerationen vorgenommen. Diese Einteilung umfasst auch die Ermittlung neuer retinaler Gene und Signalwege, die das Fortschreiten der Degeneration deutlich verlangsamen. Ein besonderer Erfolg von EVI-Genoret war die Erstellung biologischer Modelle für die Untersuchung wichtiger molekularer Signalwege für die Gesundheit und Erkrankungen der Netzhaut. Es wurden im Rahmen des Projekts eine Datenbank und eine Website erstellt, um die in großen Mengen erzeugten biologischen und klinischen Daten speichern und integrieren zu können. Die Standardarbeitsverfahren (SOP), Ressourcen und Daten wurden in einer Datenbank erfasst, in der sie den Mitgliedern von EVI-Genoret sowie der wissenschaftlichen Gemeinschaft zugänglich sind. Das EVI-Genoret-Konsortium schaffte Infrastrukturen und Netzwerke und produzierte gleichzeitig, die große Mengen neuer Erkenntnisse auf dem Gebiet der Netzhautbiologie. Diese Ressourcen werden die Identifizierung und Validierung neuer Therapieziele vereinfachen.
