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Autoimmune polyendocrine syndrome type I - a rare disorder of childhood as a model for autoimmunity

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Descifrar los mecanismos de la autoinmunidad

Algunos síndromes autoinmunes raros merman la calidad de vida de muchos europeos. Dado que sus mecanismos de desarrollo apenas se conocen, un equipo de científicos financiado por la Unión Europea estableció una red para estudiar a fondo estas enfermedades poco frecuentes.

Salud

El síndrome poliglandular autoinmune de tipo 1 (SPA-1) es un trastorno hereditario raro del sistema inmunitario que afecta principalmente a tejidos endocrinos y cuya causa son mutaciones en el gen regulador autoinmune AIRE. Este gen codifica un factor de transcripción putativo en las células epiteliales medulares del timo. Dadas sus características similares con trastornos autoinmunes como la diabetes de tipo 1, la tiroiditis de Hashimoto, la insuficiencia ovárica prematura (IOP) de origen autoinmune y la enfermedad de Addison, el SPA-1 ha demostrado ser un sistema modelo de valor incalculable para la comprensión de las reacciones autoinmunes. El proyecto Euraps («Síndrome poliglandular autoinmune de tipo 1: una enfermedad infantil rara como modelo para la autoinmunidad») reunió a los mejores científicos en el campo de las enfermedades autoinmunes de tres continentes: Asia, Australia y Europa. En concreto, el consorcio del proyecto se centró colectivamente en el trastorno hereditario poco frecuente SPA-1 en su calidad de sistema modelo para las enfermedades autoinmunes. La colaboración eficaz y exitosa de los socios de Euraps permitió remediar muchas de las dificultades que plantea actualmente la autoinmunidad. Por otra parte, los investigadores lograron mejorar la sensibilidad de los médicos europeos respecto al diagnóstico precoz y el pronóstico del SPA-1, así como planificar nuevas estrategias terapéuticas. Los conocimientos generados durante los tres años de duración de Euraps se difundieron entre la comunidad investigadora a través de la publicación de artículos en varias de las revistas científicas de mayor categoría. Los miembros del consorcio Euraps lograron todos sus objetivos referentes a la promoción del SPA-1 como modelo importante y eficaz para el estudio más profundo de la autoinmunidad. La comprensión del mecanismo de desarrollo de la autoinmunidad en las personas facilitará el descubrimiento de nuevas dianas farmacológicas y, posteriormente, la creación de nuevos enfoques terapéuticos.

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