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Contenuto archiviato il 2024-05-29

Autoimmune polyendocrine syndrome type I - a rare disorder of childhood as a model for autoimmunity

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Decifrare i meccanismi autoimmuni

Le sindromi autoimmuni rare influiscono sulla qualità della vita di molti europei. Poiché i loro meccanismi di sviluppo sono ancora poco compresi, è stato creato un network europeo per gettare più luce su questi disturbi rari.

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La sindrome poliendocrina autoimmune di tipo 1 (APS-1) è un raro disturbo ereditario del sistema immunitario che colpisce sia i tessuti endocrini che quelli non endocrini. La causa di questo disturbo sono le mutazioni nel gene regolatore autoimmune (AIRE). Questo gene codifica un fattore di trascrizione putativo nelle cellule epiteliali timiche midollari. Poiché l'APS-1 ha caratteristiche simili ai comuni disturbi autoimmuni quali diabete di tipo 1, tiroidite di Hashimoto, insufficienza ovarica prematura autoimmune e malattia di Addison, si è dimostrata un validissimo sistema modello per comprendere le reazioni autoimmuni. Il progetto Euraps ("Autoimmune polyendocrine syndrome type I - a rare disorder of childhood as a model for autoimmunity"), finanziato dall'UE, ha riunito scienziati di primo piano nel settore delle malattie autoimmuni provenienti da tre continenti: Asia, Australia ed Europa. In particolare il consorzio ha lavorato collettivamente sul raro disturbo ereditario della APS-1 come sistema modello di malattie autoimmuni. L'efficace e ben riuscita collaborazione dei partner di Euraps ha portato al superamento di molti ostacoli presenti nel campo. Si è inoltre creata una consapevolezza molto più forte tra i medici europei rispetto a diagnosi e prognosi precoci, e sono state progettate nuove strategie terapeutiche. Le conoscenze prodotte in oltre tre anni di Euraps sono state diffuse alla comunità tramite la pubblicazione di articoli scientifici su alcune delle più autorevoli riviste. Il network Euraps ha raggiunto tutti i suoi obiettivi promuovendo l'APS-1 come modello efficace e importante per uno studio più approfondito dell'autoimmunità. Comprendere il meccanismo dello sviluppo dell'autoimmunità negli uomini faciliterà la scoperta di nuovi bersagli farmacologici e quindi la creazione di nuovi approcci terapeutici.

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