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European Rat Tools for Functional Genomics

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La genómica funcional de la rata se traslada a la práctica clínica

Gracias a los avances en las tecnologías para el estudio de la secuencia del genoma de la rata se ha acelerado la adquisición de conocimientos sobre genómica funcional de enfermedades genéticas humanas complejas.

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El progreso en la creación de clones de rata y los avances en las tecnologías genómicas de alto rendimiento abren grandes perspectivas en materia de salud. En concreto, los estudios de genómica funcional sobre genes que confieren la predisposición a padecer determinadas enfermedades y que dependen de múltiples genes podrían alterar profundamente el curso de las terapias contra las enfermedades. Utilizando herramientas avanzadas de genómica y el modelo de rata, los socios del proyecto financiado por la Unión Europea Euratools («Instrumentos europeos de rata para la genómica funcional») se propusieron generar información para mejorar la práctica clínica de las enfermedades más frecuentes en Europa. La mayor disponibilidad actual de material genómico de rata hace que ya sea posible identificar rápidamente los genes y las vías que subyacen a los complejos fenotipos de las enfermedades de las ratas. Gracias a este mayor acceso a los recursos genómicos de la rata, al término del proyecto los investigadores habían logrado dar un enfoque completamente novedoso al análisis de datosque, combinado con la bioinformática, les ha permitido obtener un número importante de nuevas secuencias de ADN complementarias, nuevas variantes de secuencia y diversas plataformas novedosas para el cribado de alto rendimiento. Los socios del Instituto Europeo de Bioinformática desarrollaron un repositorio centralizado de información genética, denominado «ArrayExpress Atlas of Gene Expression», que compila datos procedentes de diversos experimentos en una amplia gama de condiciones biológicas. Los miembros del consorcio también organizaron a lo largo del proyecto cursos y reuniones para promover la informática aplicada al genoma de la rata. Los investigadores se centraron en enfermedades que plantean grandes retos a los sistemas de salud europeos. Entre otros logros, los socios de Euratools secuenciaron completamente el genoma de las ratas espontáneamente hipertensas (SHR). Otro descubrimiento fundamental fue el de una red bioquímica de la inflamación que, conservada en los seres humanos, contribuye al desarrollo de la diabetes tipo 1. Los científicos también realizaron análisis funcionales y de interacción de nuevos genes y de sus vías implicadas en las enfermedades cardiovasculares e inflamatorias. A continuación, los investigadores relacionaron estos resultados genómicos de la rata con el genoma humano. Otra actividad de los socios del proyecto consistió en optimizar los procedimientos para la modificación de la línea germinal de cara a facilitar el suministro de las mismas a investigaciones presentes y futuras. Los socios de Euratools crearon un repositorio de cepas de ratas vivas y congeladas que incluye más de quinientos embriones transgénicos o mutantes. Euratools ha permitido desarrollar nuevos recursos que mejorarán la comprensión de los rasgos genéticos complejos. Muchos de ellos son fundamentales para la salud de Europa, ya que facilitarán la formulación de nuevas terapias farmacológicas para la prevención y el tratamiento de muchas enfermedades comunes crónicas frecuentes en las sociedades más ricas.

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