Los determinantes genéticos del melanoma
La causa del melanoma, la forma más peligrosa de cáncer de piel, es generalmente el daño en el ADN de las células de la piel provocado por la radiación solar ultravioleta (UV). Aparte de las alteraciones genéticas mediadas por los rayos UV, los investigadores han comenzado a estudiar la posibilidad de que ciertas variaciones genéticas hereditarias puedan predisponer al desarrollo del melanoma. El objetivo fundamental de los socios del proyecto financiado por la Unión Europea Genomel («Determinantes genéticos y medioambientales del melanoma: traducción en un cambio conductual») era estudiar los factores de riesgo genéticos y ambientales que determinan el melanoma mediante la identificación de los genes de susceptibilidad al melanoma y sus variaciones en los pacientes afectados por dicha enfermedad. Para lograrlo se creó una gran red europea dedicada a la recopilación de conjuntos de datos comunes para los estudios de interacción entre los genes y el ambiente. Tras recoger muestras biológicas y compartir recursos, el consorcio realizó un análisis del genoma completo de melanomas tanto esporádicos como familiares. Los investigadores descubrieron que tres loci, ubicados respectivamente en los cromosomas 9, 11 y 16, se replicaban en los tumores. Dos de estos loci están relacionados con los genes de la tirosinasa (TYR) y del receptor 1 de la melanocortina (MC1R), de los que ya se había descubierto previamente que estaban asociados a la pigmentación y la sensibilidad cutánea al sol. Por otra parte, el análisis de polimorfismos genéticos asociados con melanoma mediante chips de ADN condujo a la identificación de variaciones importantes en la secuencia de nucleótidos en los loci cromosómicos y replicados del CDKN2A, un gen regulador del ciclo celular que se encuentra frecuentemente alterado en los melanomas, y del gen activador de la telomerasa TERT. Los científicos realizaron una investigación exhaustiva global de eventos genómicos somáticos en melanomas que presentaban mutaciones en el CDKN2A y estudiaron la función de los genes de susceptibilidad al melanoma identificados recientemente. Además estudiaron el papel del medio ambiente, en términos de exposición al sol, en la formación del melanoma, así como su posible interacción con los genes de susceptibilidad conocidos. La investigación genética y epidemiológica del consorcio Genomel estuvo acompañada de un ambicioso programa de investigación y difusión en línea. El sitio web Genomel ha servido para promover actividades de educación para la salud destinadas a prevenir el melanoma mediante estrategias adecuadas para la detección temprana vinculadas a la estimación de riesgos y consejos para protegerse del sol.
