Genetyczne czynniki warunkujące występowanie czerniaka
Czerniak, najgroźniejsza forma raka skóry, zwykle wywoływany jest uszkodzeniem DNA komórek skóry w wyniku słonecznego promieniowania ultrafioletowego (UV). Poza zmianami genetycznymi wywoływanymi przez UV, naukowcy przystąpili do badania możliwości, zgodnie z którą określone różnice w dziedziczonych genach mogą predysponować poszczególne osoby do rozwoju czerniaka. Ostatecznym celem projektu finansowanego przez UE "Genetyczne i środowiskowe czynniki warunkujące występowanie czerniaka: translacja na zmiany behawioralne" (Genomel) było zbadanie genetycznych i środowiskowych czynników ryzyka wystąpienia czerniaka poprzez identyfikację genów podatności i ich odmian u pacjentów cierpiących na czerniaka. W tym celu powstała duża sieć europejska, która skoncentrowała sie na opracowaniu wspólnego zbioru danych dla potrzeb badań nad interakcją gen-środowisko. Po zebraniu próbek biologicznych i udostępnieniu zasobów, konsorcjum wykonało obejmującą cały genom analizę czerniaków sporadycznych i rodzinnych. Wykazano, że trzy locus genu na chromosomach 9, 11 i 16 są replikowane wśród nowotworów. Dwa spośród nich miały związek z genami tyrozynazą (TYR) i receptorem melanokortyny-1 (MC1R), które wcześniej kojarzono z pigmentacją skóry i wrażliwością na słońce. Dodatkowe mikroanalizy polimorfizmów genetycznych związanych z czerniakiem doprowadziły do identyfikacji odmian decydującej sekwencji replikowanych chromosomalnych locus i CDKN2A, genu regulującego cykl komórkowy często zmieniany w przypadku czerniaka. Naukowcy przeprowadzili całościowe obszerne badanie somatycznych zdarzeń genomowych w czerniakach z mutacją genu CDKN2A, badając jednocześnie rolę nowo zidentyfikowanych genów podatności na czerniaka. Zbadano również rolę środowiska – pod względem wystawienia na promienie słoneczne – w formowaniu się czerniaka, a także jego potencjalne interakcje ze znanymi genami podatności. Badaniom genetycznym i epidemiologicznym konsorcjum Genomel towarzyszył ambitny program badań internetowych i rozpowszechniania wyników. Strona internetowa inicjatywy Genomel przyczyniła się do usprawnienia edukacji zdrowotnej w kontekście czerniaka poprzez zaprezentowanie odpowiednich strategii ochrony przeciwsłonecznej i wczesnego wykrywania w nawiązaniu do oceny ryzyka.
