Les facteurs génétiques déterminants du mélanome
Le mélanome est la forme la plus dangereuse du cancer de la peau et est souvent provoquée par des dégâts à l'ADN aux cellules de la peau par rayons ultraviolet (UV) du soleil. Outre les modifications génétiques engendrées par les UV, les chercheurs ont commencé à explorer la possibilité selon laquelle certaines variations génétiques peuvent prédisposer les individus au développement de mélanomes. L'objectif final du projet Genomel («Genetic and environmental determinants of melanoma: translation into behavioural change») financé par l'UE était d'étudier les facteurs de risques environnementaux et génétiques pour les mélanomes en identifiant les gènes de susceptibilité aux mélanomes et leurs variations chez les patients atteints de mélanomes. Dans cette optique, un large réseau européen se concentrant sur la collecte de données conjointes pour des études de l'interaction gène-environnement a été développé. Après avoir rassemblé des échantillons biologiques et partagé des ressources, le consortium a réalisé une analyse à l'échelle du génome des mélanomes sporadiques et familiaux. Les chercheurs ont constaté que trois locus sur les chromosomes 9, 11 et 16 étaient répliqués dans les tumeurs. Deux de ces trois locus ont été mis en corrélation avec les gènes TYR (tyrosinase) et MC1R (récepteur à la mélanocortine de type 1) qui a précédemment été associé à la pigmentation de la peau et la sensibilité au soleil. Une autre analyse par biopuce des polymorphismes génétiques associés aux mélanomes a mené à l'identification de variantes des fonctions séquentielles critiques des locus chromosomiques répliqués de CDKN2A, un gène régulateur du cycle cellulaire fréquemment modifié dans les cas de mélanomes. Les scientifiques ont mené une étude complète globale des évènements génomiques somatiques dans les mélanomes présentant des gènes CDKN2A mutés ainsi qu'une exploration du rôle de gènes récemment identifiés indiquant une susceptibilité aux mélanomes. Le rôle de l'environnement (en terme d'exposition au soleil) dans la formation de mélanomes a également été étudié ainsi que son interaction potentielle avec les gènes connus de susceptibilité. Un ambitieux programme de recherche et diffusion en ligne a contribué à la recherche épidémiologique et génétique du consortium de Genomel. Le site web du projet Genomel a facilité cette éducation en matière de santé pour prévenir les mélanomes par le biais de stratégies adaptées pour une protection solaire et une détection précoce liée à l'estimation des risques.
