I determinanti genetici del melanoma
Il melanoma è la forma più pericolosa di cancro della pelle e di solito è causato da danni al DNA delle cellule cutanee dovuti ai raggi ultravioletti (UV) solari. Oltre alle alterazioni genetiche mediate dagli UV, i ricercatori hanno iniziato a esplorare la possibilità che determinate variazioni geniche ereditarie predispongano le persone allo sviluppo del melanoma. Il progetto Genomel ("Genetic and environmental determinants of melanoma: translation into behavioural change"), finanziato dall'UE, ha puntato in definitiva a investigare sui fattori di rischio genetici e ambientali in relazione al melanoma, identificando i geni della suscettibilità del melanoma e le rispettive variazioni nei pazienti affetti da melanoma. A tal fine, è stata costituita un'ampia rete europea che si è concentrata sullo sviluppo di una raccolta di dati congiunti per gli studi sull'interazione gene-ambiente. Dopo aver acquisito campioni biologici e aver condiviso le risorse, il consorzio ha svolto un'analisi a livello genomico sui melanomi sporadici e familiari. È stato scoperto che tre loci sui cromosomi 9, 11 e 16 si replicano tra tumori. Riguardo a due di tali loci correlati ai geni della tirosinasi (TYR) e del recettore per la melanocortina-1 (MC1R), era stata precedentemente rilevata l'associazione con la pigmentazione cutanea e la sensibilità al sole. Ulteriori analisi di microarray di polimorfismi genetici associati al melanoma hanno condotto all'identificazione delle varianti di sequenza critiche dei loci cromosomici e del CDKN2A, un gene regolatore del ciclo cellulare spesso alterato nel melanoma. Gli scienziati hanno effettuato un'indagine completa generale degli eventi genomici somatici nei melanomi con CDKN2A mutato, oltre ad esplorare il ruolo di geni della suscettibilità del melanoma appena identificati. È stato anche studiato il ruolo dell'ambiente – in termini di esposizione al sole – nella formazione del melanoma, oltre alla sua potenziale interazione con geni della suscettibilità noti. Un ambizioso programma di ricerca e diffusione on line ha affiancato la ricerca genetica ed epidemiologica del consorzio Genomel. Il sito Web Genomal ha favorito tale educazione sanitaria, volta a prevenire il melanoma attraverso apposite strategie per proteggersi dal sole e una rilevazione precoce legata alla stima del rischio.
