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European Multicentre Tics in Children Studies

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Collegare i disturbi da tic all’infezione

Uno studio finanziato dall’UE sta studiando l’associazione tra l’infezione da streptococco e i disturbi da tic. Le scoperte faranno luce sulla patogenesi dei disturbi da tic e determineranno i fattori di rischio genetici e ambientali.

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I disturbi da tic sono condizioni comuni che coinvolgono movimenti improvvisi e rapidi, o emissioni vocali. Questi sintomi neuropsichiatrici influiscono negativamente sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie, che spesso necessitano di assistenza e consulenza. Evidenze scientifiche suggeriscono che i circuiti cerebrali e la neurotrasmissione dopaminergica responsabile del controllo motorio e della cognizione siano coinvolti nei disturbi da tic, tuttavia i meccanismi cellulari e molecolari precisi sono ancora poco chiari. L’obiettivo principale del progetto EMTICS (European multicentre tics in children studies), finanziato dall’UE, consiste nel chiarire la complessa eziologia dei disturbi da tic e l’interazione tra i fattori ambientali e il background genetico. Il team EMTICS sta creando un’utilissima infrastruttura per lo studio dei disordini da tic e lo sviluppo di modelli di previsione della patologia. I partner del progetto stanno lavorando all’ipotesi che i disordini da tic siano associati a infezioni dello streptococco del gruppo A (GAS), con l’obiettivo di chiarire i fattori genetici che potrebbero determinare la predisposizione di alcuni individui allo sviluppo di queste malattie. A tal fine stanno svolgendo uno studio di coorte su vasta scala che coinvolge i pazienti colpiti e i loro famigliari di primo grado. Un’ulteriore sperimentazione sta studiando l’efficacia del trattamento antibiotico nei bambini con tic che sono positivi al GAS. In un lavoro svolto su un modello di ratto, gli animali esposti al GAS hanno mostrato più frequentemente comportamenti ripetitivi e perseverativi e concentrazioni ridotte di serotonina nella corteccia prefrontale del cervello. Altri dati mostrano incrementi significativi di lattato, un indicatore di infiammazione, nella corteccia prefrontale, un’area cerebrale collegata alle attività compulsive e al controllo degli impulsi. I ratti hanno mostrato inoltre evidenze di attivazione delle difese immunitarie, in particolare dei microglia, nella materia bianca del diencefalo anteriore. Questi risultati indicano che una ripetuta esposizione al GAS può suscitare risposte infiammatorie nelle aree del cervello che contribuiscono al controllo motorio e ai comportamenti ripetitivi, con conseguenti anomalie comportamentali e neurologiche. Le attività dello studio EMTICS consentiranno di raccogliere utili informazioni sull’eziologia e sulla patologia di disordini come la sindrome di Tourette e il disordine ossessivo-compulsivo, fornendo un contributo positivo allo studio di misure di prevenzione mirata e di regimi di assistenza sanitaria appropriati. La semplice somministrazione di antibiotici abbinata alla riduzione dei farmaci psicotropi mirati porterebbe ad esempio a una vera rivoluzione delle strategie di trattamento e a un notevole miglioramento della qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.

Parole chiave

Disturbi da tic, infezione da streptococco, modelli di previsione delle malattie, risposte infiammatorie, sindrome di Tourette

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