PIK3CA-Related Overgrowth Syndrome, Pluripotency, Expression in speCific Tissue and Secretion

Información del proyecto

PROSPECTS

Identificador del acuerdo de subvención: 101000948

DOI

10.3030/101000948

Fecha de la firma de la CE 27 Febrero 2021

Fecha de inicio 1 Marzo 2021

Fecha de finalización 28 Febrero 2026

Financiado con arreglo a

• EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)

Coste total

€ 1 999 312,00

Aportación de la UE

€ 1 999 312,00

Coordinado por

UNIVERSITE PARIS CITE
France

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Publicaciones

Peer reviewed articles (7)

PIK3CA gain-of-function mutation in adipose tissue induces metabolic reprogramming with Warburg-like effect and severe endocrine disruption.

Autores: Ladraa S, Zerbib L, Bayard C, Fraissenon A, Venot Q, Morin G, Garneau AP, Isnard P, Chapelle C, Hoguin C, Fraitag S, Duong JP, Guibaud L, Besançon A, Kaltenbach S, Villarese P, Asnafi V, Broissand C, Goudin N, Dussiot M, Nemazanyy I, Viel T, Autret G, Cruciani-Guglielmacci C, Denom J, Bruneau J, Tavitian B, Legendre C, Dairou J, Lacorte JM, Levy P, Pende M, Polak M, Canaud G.
Publicado en: Science Advances, 2023, ISSN 2375-2548
Editor: l'American Association for the Advancement of Science
DOI: 10.1126/sciadv.ade7823

Alpelisib administration reduced lymphatic malformations in a mouse model and in patients

Autores: Florence Delestre; Quitterie Venot; Charles Bayard; Antoine Fraissenon; Sophia Ladraa; Clément Hoguin; Célia Chapelle; Junna Yamaguchi; Rubina Cassaca; Lola Zerbib; Sato Magassa; Gabriel Morin; Vahid Asnafi; Patrick Villarese Sophie Kaltenbach Sylvie Fraitag Jean-Paul Duong Christine Broissand Olivia Boccara Véronique Soupre Bernard Bonnotte Caroline Chopinet Tristan Mirault Christophe Legen
Publicado en: Science Translational Medicine, 2021, ISSN 1946-6234
Editor: American Association for the Advancement of Science
DOI: 10.1126/scitranslmed.abg0809

Treatment of two infants with PIK3CA-related overgrowth spectrum by alpelisib

Autores: Gabriel Morin; Caroline Degrugillier-Chopinet; Marie Vincent; Antoine Fraissenon; Hélène Aubert; Célia Chapelle; Clément Hoguin; François Dubos; Benoit Catteau; Florence Petit; Aurélie Mezel; Olivia Domanski; Guillaume Herbreteau; Marie Alesandrini; Nathalie Boddaert; Nathalie Boutry; Christine Broissand; Tianxiang Kevin Han; Fabrice Branle; Sabine Sarnacki; Thomas Blanc; Laurent Guibaud; Gu
Publicado en: Journal of Experimental Medicine, Edición 1, 2022, ISSN 0022-1007
Editor: Rockefeller University Press
DOI: 10.1084/jem.20212148

A review of mechanisms of disease across PIK3CA-related disorders with vascular manifestations

Autores: Guillaume Canaud; Adrienne M Hammill; Denise Adams; Miikka Vikkula; Kim M Keppler-Noreuil
Publicado en: Orphanet Journal of Rare Diseases, Edición 17501172, 2021, ISSN 1750-1172
Editor: BioMed Central
DOI: 10.1186/s13023-021-01929-8

Hemifacial myohyperplasia is due to somatic muscular PIK3CA gain-of-function mutations and responds to pharmacological inhibition.

Autores: Bayard C, Segna E, Taverne M, Fraissenon A, Hennocq Q, Periou B, Zerbib L, Ladraa S, Chapelle C, Hoguin C, Kaltenbach S, Villarese P, Asnafi V, Broissand C, Nemazanyy I, Autret G, Goudin N, Legendre C, Authier FJ, Viel T, Tavitian B, Gitiaux C, Fraitag S, Duong JP, Delcros C, Sergent B, Picard A, Dussiot M, Guibaud L, Khonsari R, Canaud G.
Publicado en: Journal of Experimental Medicine, 2023, ISSN 0022-1007
Editor: Rockefeller University Press
DOI: 10.1084/jem.20230926

Treatment strategies for mosaic overgrowth syndromes of the PI3K-AKT-mTOR pathway

Autores: Morin G, Canaud G.
Publicado en: British Medical Bulletin, 2021, ISSN 1471-8391
Editor: Oxford University Press
DOI: 10.1093/bmb/ldab023

Alpelisib for Treatment of Patients With PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS).

Autores: Canaud G, Gutierrez JCL, Irvine AD, Vabres P, Hansford JR, Ankrah N, Branle F, Papadimitriou A, Ridolfi A, O'Connell P, Turner S, Adams DM.
Publicado en: Genetics in Medicine, 2023, ISSN 1098-3600
Editor: Lippincott Williams & Wilkins Ltd.
DOI: 10.1016/j.gim.2023.100969