PIK3CA-Related Overgrowth Syndrome, Pluripotency, Expression in speCific Tissue and Secretion

Informazioni relative al progetto

PROSPECTS

ID dell’accordo di sovvenzione: 101000948

DOI

10.3030/101000948

Data della firma CE 27 Febbraio 2021

Data di avvio 1 Marzo 2021

Data di completamento 28 Febbraio 2026

Finanziato da

• EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)

Costo totale

€ 1 999 312,00

Contributo UE

€ 1 999 312,00

Coordinato da

UNIVERSITE PARIS CITE
France

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I link ai risultati e alle pubblicazioni dei progetti del 7° PQ, così come i link ad alcuni tipi di risultati specifici come dataset e software, sono recuperati dinamicamente da .OpenAIRE .

Pubblicazioni

Peer reviewed articles (7)

PIK3CA gain-of-function mutation in adipose tissue induces metabolic reprogramming with Warburg-like effect and severe endocrine disruption.

Autori: Ladraa S, Zerbib L, Bayard C, Fraissenon A, Venot Q, Morin G, Garneau AP, Isnard P, Chapelle C, Hoguin C, Fraitag S, Duong JP, Guibaud L, Besançon A, Kaltenbach S, Villarese P, Asnafi V, Broissand C, Goudin N, Dussiot M, Nemazanyy I, Viel T, Autret G, Cruciani-Guglielmacci C, Denom J, Bruneau J, Tavitian B, Legendre C, Dairou J, Lacorte JM, Levy P, Pende M, Polak M, Canaud G.
Pubblicato in: Science Advances, 2023, ISSN 2375-2548
Editore: l'American Association for the Advancement of Science
DOI: 10.1126/sciadv.ade7823

Alpelisib administration reduced lymphatic malformations in a mouse model and in patients

Autori: Florence Delestre; Quitterie Venot; Charles Bayard; Antoine Fraissenon; Sophia Ladraa; Clément Hoguin; Célia Chapelle; Junna Yamaguchi; Rubina Cassaca; Lola Zerbib; Sato Magassa; Gabriel Morin; Vahid Asnafi; Patrick Villarese Sophie Kaltenbach Sylvie Fraitag Jean-Paul Duong Christine Broissand Olivia Boccara Véronique Soupre Bernard Bonnotte Caroline Chopinet Tristan Mirault Christophe Legen
Pubblicato in: Science Translational Medicine, 2021, ISSN 1946-6234
Editore: American Association for the Advancement of Science
DOI: 10.1126/scitranslmed.abg0809

Treatment of two infants with PIK3CA-related overgrowth spectrum by alpelisib

Autori: Gabriel Morin; Caroline Degrugillier-Chopinet; Marie Vincent; Antoine Fraissenon; Hélène Aubert; Célia Chapelle; Clément Hoguin; François Dubos; Benoit Catteau; Florence Petit; Aurélie Mezel; Olivia Domanski; Guillaume Herbreteau; Marie Alesandrini; Nathalie Boddaert; Nathalie Boutry; Christine Broissand; Tianxiang Kevin Han; Fabrice Branle; Sabine Sarnacki; Thomas Blanc; Laurent Guibaud; Gu
Pubblicato in: Journal of Experimental Medicine, Numero 1, 2022, ISSN 0022-1007
Editore: Rockefeller University Press
DOI: 10.1084/jem.20212148

A review of mechanisms of disease across PIK3CA-related disorders with vascular manifestations

Autori: Guillaume Canaud; Adrienne M Hammill; Denise Adams; Miikka Vikkula; Kim M Keppler-Noreuil
Pubblicato in: Orphanet Journal of Rare Diseases, Numero 17501172, 2021, ISSN 1750-1172
Editore: BioMed Central
DOI: 10.1186/s13023-021-01929-8

Hemifacial myohyperplasia is due to somatic muscular PIK3CA gain-of-function mutations and responds to pharmacological inhibition.

Autori: Bayard C, Segna E, Taverne M, Fraissenon A, Hennocq Q, Periou B, Zerbib L, Ladraa S, Chapelle C, Hoguin C, Kaltenbach S, Villarese P, Asnafi V, Broissand C, Nemazanyy I, Autret G, Goudin N, Legendre C, Authier FJ, Viel T, Tavitian B, Gitiaux C, Fraitag S, Duong JP, Delcros C, Sergent B, Picard A, Dussiot M, Guibaud L, Khonsari R, Canaud G.
Pubblicato in: Journal of Experimental Medicine, 2023, ISSN 0022-1007
Editore: Rockefeller University Press
DOI: 10.1084/jem.20230926

Treatment strategies for mosaic overgrowth syndromes of the PI3K-AKT-mTOR pathway

Autori: Morin G, Canaud G.
Pubblicato in: British Medical Bulletin, 2021, ISSN 1471-8391
Editore: Oxford University Press
DOI: 10.1093/bmb/ldab023

Alpelisib for Treatment of Patients With PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS).

Autori: Canaud G, Gutierrez JCL, Irvine AD, Vabres P, Hansford JR, Ankrah N, Branle F, Papadimitriou A, Ridolfi A, O'Connell P, Turner S, Adams DM.
Pubblicato in: Genetics in Medicine, 2023, ISSN 1098-3600
Editore: Lippincott Williams & Wilkins Ltd.
DOI: 10.1016/j.gim.2023.100969