PIK3CA-Related Overgrowth Syndrome, Pluripotency, Expression in speCific Tissue and Secretion

Projektinformationen

PROSPECTS

ID Finanzhilfevereinbarung: 101000948

DOI

10.3030/101000948

EK-Unterschriftsdatum 27 Februar 2021

Startdatum 1 März 2021

Enddatum 28 Februar 2026

Finanziert unter

• EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)

Gesamtkosten

€ 1 999 312,00

EU-Beitrag

€ 1 999 312,00

Koordiniert durch

UNIVERSITE PARIS CITE
France

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Veröffentlichungen

Peer reviewed articles (7)

PIK3CA gain-of-function mutation in adipose tissue induces metabolic reprogramming with Warburg-like effect and severe endocrine disruption.

Autoren: Ladraa S, Zerbib L, Bayard C, Fraissenon A, Venot Q, Morin G, Garneau AP, Isnard P, Chapelle C, Hoguin C, Fraitag S, Duong JP, Guibaud L, Besançon A, Kaltenbach S, Villarese P, Asnafi V, Broissand C, Goudin N, Dussiot M, Nemazanyy I, Viel T, Autret G, Cruciani-Guglielmacci C, Denom J, Bruneau J, Tavitian B, Legendre C, Dairou J, Lacorte JM, Levy P, Pende M, Polak M, Canaud G.
Veröffentlicht in: Science Advances, 2023, ISSN 2375-2548
Herausgeber: l'American Association for the Advancement of Science
DOI: 10.1126/sciadv.ade7823

Alpelisib administration reduced lymphatic malformations in a mouse model and in patients

Autoren: Florence Delestre; Quitterie Venot; Charles Bayard; Antoine Fraissenon; Sophia Ladraa; Clément Hoguin; Célia Chapelle; Junna Yamaguchi; Rubina Cassaca; Lola Zerbib; Sato Magassa; Gabriel Morin; Vahid Asnafi; Patrick Villarese Sophie Kaltenbach Sylvie Fraitag Jean-Paul Duong Christine Broissand Olivia Boccara Véronique Soupre Bernard Bonnotte Caroline Chopinet Tristan Mirault Christophe Legen
Veröffentlicht in: Science Translational Medicine, 2021, ISSN 1946-6234
Herausgeber: American Association for the Advancement of Science
DOI: 10.1126/scitranslmed.abg0809

Treatment of two infants with PIK3CA-related overgrowth spectrum by alpelisib

Autoren: Gabriel Morin; Caroline Degrugillier-Chopinet; Marie Vincent; Antoine Fraissenon; Hélène Aubert; Célia Chapelle; Clément Hoguin; François Dubos; Benoit Catteau; Florence Petit; Aurélie Mezel; Olivia Domanski; Guillaume Herbreteau; Marie Alesandrini; Nathalie Boddaert; Nathalie Boutry; Christine Broissand; Tianxiang Kevin Han; Fabrice Branle; Sabine Sarnacki; Thomas Blanc; Laurent Guibaud; Gu
Veröffentlicht in: Journal of Experimental Medicine, Ausgabe 1, 2022, ISSN 0022-1007
Herausgeber: Rockefeller University Press
DOI: 10.1084/jem.20212148

A review of mechanisms of disease across PIK3CA-related disorders with vascular manifestations

Autoren: Guillaume Canaud; Adrienne M Hammill; Denise Adams; Miikka Vikkula; Kim M Keppler-Noreuil
Veröffentlicht in: Orphanet Journal of Rare Diseases, Ausgabe 17501172, 2021, ISSN 1750-1172
Herausgeber: BioMed Central
DOI: 10.1186/s13023-021-01929-8

Hemifacial myohyperplasia is due to somatic muscular PIK3CA gain-of-function mutations and responds to pharmacological inhibition.

Autoren: Bayard C, Segna E, Taverne M, Fraissenon A, Hennocq Q, Periou B, Zerbib L, Ladraa S, Chapelle C, Hoguin C, Kaltenbach S, Villarese P, Asnafi V, Broissand C, Nemazanyy I, Autret G, Goudin N, Legendre C, Authier FJ, Viel T, Tavitian B, Gitiaux C, Fraitag S, Duong JP, Delcros C, Sergent B, Picard A, Dussiot M, Guibaud L, Khonsari R, Canaud G.
Veröffentlicht in: Journal of Experimental Medicine, 2023, ISSN 0022-1007
Herausgeber: Rockefeller University Press
DOI: 10.1084/jem.20230926

Treatment strategies for mosaic overgrowth syndromes of the PI3K-AKT-mTOR pathway

Autoren: Morin G, Canaud G.
Veröffentlicht in: British Medical Bulletin, 2021, ISSN 1471-8391
Herausgeber: Oxford University Press
DOI: 10.1093/bmb/ldab023

Alpelisib for Treatment of Patients With PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS).

Autoren: Canaud G, Gutierrez JCL, Irvine AD, Vabres P, Hansford JR, Ankrah N, Branle F, Papadimitriou A, Ridolfi A, O'Connell P, Turner S, Adams DM.
Veröffentlicht in: Genetics in Medicine, 2023, ISSN 1098-3600
Herausgeber: Lippincott Williams & Wilkins Ltd.
DOI: 10.1016/j.gim.2023.100969