Protein Structure, Molecular Mechanisms and Human Genetic Disease: Beyond the Loss-of-function Paradigm

Informations projet

PROT-STRUCT-DISEASE

N° de convention de subvention: 101001169

DOI

10.3030/101001169

Date de signature de la CE 20 Janvier 2021

Date de début 1 Juin 2021

Date de fin 31 Mai 2026

Financé au titre de

• EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)

Coût total

€ 2 000 000,00

Contribution de l’UE

€ 2 000 000,00

Coordonné par

THE UNIVERSITY OF EDINBURGH
United Kingdom

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Les liens vers les livrables et les publications des projets du 7e PC, ainsi que les liens vers certains types de résultats spécifiques tels que les jeux de données et les logiciels, sont récupérés dynamiquement sur OpenAIRE .

Livrables

Open Research Data Pilot (1)

Data Management Plan

Publications

Peer reviewed articles (9)

ALDH1A3-acetaldehyde metabolism potentiates transcriptional heterogeneity in melanoma

Auteurs: Yuting Lu, Jana Travnickova, Mihaly Badonyi, Florian Rambow, Andrea Coates, Zaid Khan, Jair Marques, Laura C. Murphy, Pablo Garcia-Martinez, Richard Marais, Pakavarin Louphrasitthiphol, Alex H.Y. Chan, Christopher J. Schofield, Alex von Kriegsheim, Joseph A. Marsh, Valeria Pavet, Owen J. Sansom, Robert S. Illingworth, E. Elizabeth Patton
Publié dans: Cell Reports, Numéro 43, 2024, Page(s) 114406, ISSN 2211-1247
Éditeur: Cell Press
DOI: 10.1016/j.celrep.2024.114406

Structural insight into the function of human peptidyl arginine deiminase 6

Auteurs: Jack P.C. Williams, Stephane Mouilleron, Rolando Hernandez Trapero, M. Teresa Bertran, Joseph A. Marsh, Louise J. Walport
Publié dans: Computational and Structural Biotechnology Journal, Numéro 23, 2024, Page(s) 3258-3269, ISSN 2001-0370
Éditeur: Elsevier
DOI: 10.1016/j.csbj.2024.08.019

Proteome-scale prediction of molecular mechanisms underlying dominant genetic diseases

Auteurs: Mihaly Badonyi, Joseph A. Marsh
Publié dans: PLOS ONE, Numéro 19, 2024, Page(s) e0307312, ISSN 1932-6203
Éditeur: Public Library of Science
DOI: 10.1371/journal.pone.0307312

Loss-of-function, gain-of-function and dominant-negative mutations have profoundly different effects on protein structure

Auteurs: Lukas Gerasimavicius, Benjamin J Livesey, Joseph A Marsh
Publié dans: Nature Communications, 2022, ISSN 2041-1723
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41467-022-31686-6

Deep mutational scanning quantifies DNA binding and predicts clinical outcomes of PAX6 variants

Auteurs: Alexander F McDonnell, Marcin Plech, Benjamin J Livesey, Lukas Gerasimavicius, Liusaidh J Owen, Hildegard Nikki Hall, David R FitzPatrick, Joseph A Marsh, Grzegorz Kudla
Publié dans: Molecular Systems Biology, 2023, ISSN 1744-4292
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1101/2023.07.25.550478

Buffering of genetic dominance by allele-specific protein complex assembly

Auteurs: Mihaly Badonyi, Joseph A Marsh
Publié dans: Science Advances, Numéro 9, 2023, Page(s) eadf9845, ISSN 2375-2548
Éditeur: American Association for the Advancement of Science
DOI: 10.1126/sciadv.adf9845

Correspondence between functional scores from deep mutational scans and predicted effects on protein stability

Auteurs: Lukas Gerasimavicius, Benjamin J. Livesey, Joseph A. Marsh
Publié dans: Protein Science, Numéro 32, 2023, Page(s) e4688, ISSN 1469-896X
Éditeur: Wiley
DOI: 10.1002/pro.4688

Gain-of-function human <i>UNC93B1</i> variants cause systemic lupus erythematosus and chilblain lupus

Auteurs: Clémence David, Carlos A. Arango-Franco, Mihaly Badonyi, Julien Fouchet, Gillian I. Rice, Blaise Didry-Barca, Lucie Maisonneuve, Luis Seabra, Robin Kechiche, Cécile Masson, Aurélie Cobat, Laurent Abel, Estelle Talouarn, Vivien Béziat, Caroline Deswarte, Katie Livingstone, Carle Paul, Gulshan Malik, Alison Ross, Jane Adam, Jo Walsh, Sathish Kumar, Damien Bonnet, Christine Bodemer, Brigitte Bade
Publié dans: Journal of Experimental Medicine, Numéro 221, 2024, ISSN 0022-1007
Éditeur: Rockefeller University Press
DOI: 10.1084/jem.20232066

Updated benchmarking of variant effect predictors using deep mutational scanning

Auteurs: Benjamin J Livesey, Joseph A Marsh
Publié dans: Molecular Systems Biology, Numéro 19, 2023, Page(s) e11474, ISSN 1744-4292
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.15252/msb.202211474