Protein Structure, Molecular Mechanisms and Human Genetic Disease: Beyond the Loss-of-function Paradigm

Informacje na temat projektu

PROT-STRUCT-DISEASE

Identyfikator umowy o grant: 101001169

DOI

10.3030/101001169

Data podpisania przez KE 20 Stycznia 2021

Data rozpoczęcia 1 Czerwca 2021

Data zakończenia 31 Maja 2026

Finansowanie w ramach

• EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)

Koszt całkowity

€ 2 000 000,00

Wkład UE

€ 2 000 000,00

Koordynowany przez

THE UNIVERSITY OF EDINBURGH
United Kingdom

CORDIS oferuje możliwość skorzystania z odnośników do publicznie dostępnych publikacji i rezultatów projektów realizowanych w ramach programów ramowych HORYZONT.

Odnośniki do rezultatów i publikacji związanych z poszczególnymi projektami 7PR, a także odnośniki do niektórych konkretnych kategorii wyników, takich jak zbiory danych i oprogramowanie, są dynamicznie pobierane z systemu OpenAIRE .

Rezultaty

Open Research Data Pilot (1)

Data Management Plan

Publikacje

Peer reviewed articles (9)

ALDH1A3-acetaldehyde metabolism potentiates transcriptional heterogeneity in melanoma

Autorzy: Yuting Lu, Jana Travnickova, Mihaly Badonyi, Florian Rambow, Andrea Coates, Zaid Khan, Jair Marques, Laura C. Murphy, Pablo Garcia-Martinez, Richard Marais, Pakavarin Louphrasitthiphol, Alex H.Y. Chan, Christopher J. Schofield, Alex von Kriegsheim, Joseph A. Marsh, Valeria Pavet, Owen J. Sansom, Robert S. Illingworth, E. Elizabeth Patton
Opublikowane w: Cell Reports, Numer 43, 2024, Strona(/y) 114406, ISSN 2211-1247
Wydawca: Cell Press
DOI: 10.1016/j.celrep.2024.114406

Structural insight into the function of human peptidyl arginine deiminase 6

Autorzy: Jack P.C. Williams, Stephane Mouilleron, Rolando Hernandez Trapero, M. Teresa Bertran, Joseph A. Marsh, Louise J. Walport
Opublikowane w: Computational and Structural Biotechnology Journal, Numer 23, 2024, Strona(/y) 3258-3269, ISSN 2001-0370
Wydawca: Elsevier
DOI: 10.1016/j.csbj.2024.08.019

Proteome-scale prediction of molecular mechanisms underlying dominant genetic diseases

Autorzy: Mihaly Badonyi, Joseph A. Marsh
Opublikowane w: PLOS ONE, Numer 19, 2024, Strona(/y) e0307312, ISSN 1932-6203
Wydawca: Public Library of Science
DOI: 10.1371/journal.pone.0307312

Loss-of-function, gain-of-function and dominant-negative mutations have profoundly different effects on protein structure

Autorzy: Lukas Gerasimavicius, Benjamin J Livesey, Joseph A Marsh
Opublikowane w: Nature Communications, 2022, ISSN 2041-1723
Wydawca: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41467-022-31686-6

Deep mutational scanning quantifies DNA binding and predicts clinical outcomes of PAX6 variants

Autorzy: Alexander F McDonnell, Marcin Plech, Benjamin J Livesey, Lukas Gerasimavicius, Liusaidh J Owen, Hildegard Nikki Hall, David R FitzPatrick, Joseph A Marsh, Grzegorz Kudla
Opublikowane w: Molecular Systems Biology, 2023, ISSN 1744-4292
Wydawca: Nature Publishing Group
DOI: 10.1101/2023.07.25.550478

Buffering of genetic dominance by allele-specific protein complex assembly

Autorzy: Mihaly Badonyi, Joseph A Marsh
Opublikowane w: Science Advances, Numer 9, 2023, Strona(/y) eadf9845, ISSN 2375-2548
Wydawca: American Association for the Advancement of Science
DOI: 10.1126/sciadv.adf9845

Correspondence between functional scores from deep mutational scans and predicted effects on protein stability

Autorzy: Lukas Gerasimavicius, Benjamin J. Livesey, Joseph A. Marsh
Opublikowane w: Protein Science, Numer 32, 2023, Strona(/y) e4688, ISSN 1469-896X
Wydawca: Wiley
DOI: 10.1002/pro.4688

Gain-of-function human <i>UNC93B1</i> variants cause systemic lupus erythematosus and chilblain lupus

Autorzy: Clémence David, Carlos A. Arango-Franco, Mihaly Badonyi, Julien Fouchet, Gillian I. Rice, Blaise Didry-Barca, Lucie Maisonneuve, Luis Seabra, Robin Kechiche, Cécile Masson, Aurélie Cobat, Laurent Abel, Estelle Talouarn, Vivien Béziat, Caroline Deswarte, Katie Livingstone, Carle Paul, Gulshan Malik, Alison Ross, Jane Adam, Jo Walsh, Sathish Kumar, Damien Bonnet, Christine Bodemer, Brigitte Bade
Opublikowane w: Journal of Experimental Medicine, Numer 221, 2024, ISSN 0022-1007
Wydawca: Rockefeller University Press
DOI: 10.1084/jem.20232066

Updated benchmarking of variant effect predictors using deep mutational scanning

Autorzy: Benjamin J Livesey, Joseph A Marsh
Opublikowane w: Molecular Systems Biology, Numer 19, 2023, Strona(/y) e11474, ISSN 1744-4292
Wydawca: Nature Publishing Group
DOI: 10.15252/msb.202211474