Description du projet
Un modèle de cellules souches pour les maladies neurodégénératives
Les ataxies spinocérébelleuses (SCA pour Spinocerebellar ataxias) constituent un groupe de maladies rares qui conduisent progressivement à une perte de mouvement et sont aujourd’hui incurables. La détermination de leur étiologie génétique s’est avérée difficile, car il n’existe aucun modèle de maladie disponible. Le projet PEDIATAX, financé par l’UE, propose de générer des cellules souches pluripotentes induites par l’homme (CSPih) à partir de patients atteints de SCA afin de disposer d’un modèle pour étudier cette pathologie. La recherche se concentrera sur les facteurs clés impliqués dans le développement des cellules de Purkinje, connues pour jouer un rôle dans la physiopathologie des SCA. Les résultats contribueront à déterminer les mécanismes des maladies SCA et ouvriront la voie à la découverte de nouvelles cibles de traitement.
Objectif
The proposed Fellowship unites a recently established patient cohort from Northern Finland with the extensive expertise of the host laboratory in investigating cerebellar disease to study spinocerebellar ataxias (SCAs), a heterogeneous group of incurable brain diseases defined by ataxia, or a loss of motor coordination. To date, genome wide analysis studies have associated >40 genes with driving SCAs. The vast clinical and genetic heterogeneity of the SCAs poses a significant challenge and as a result, no treatments are available for patients with SCA. Therefore, the need for novel treatment options or, at the minimum, suitable disease models, is urgent. The Fellowship aims to create disease-relevant cellular models of a subgroup of SCA using human induced pluripotent stem cells (hiPSC). These hiPSC lines have been derived from patients diagnosed with one of four SCAs (types 14, 29, 41 or 44), which are genetically distinct but may share common molecular disease mechanisms involving the mGluR1/IP3R1/TRPC3 signalling pathway. The project focuses on the IP3R1 receptor which regulates the development of Purkinje cells (PCs), the sole output neurons of the cerebellar cortex, and represents a convergent point in the pathomechanism of several ataxia disorders. To identify key disease mechanisms in this subgroup of SCAs, the hiPSCs will be differentiated into monolayer PCs and cutting-edge cerebellar organoids, which more fully recapitulate the cellular organisation of the cerebellum. The disease phenotypes will then be characterised using a combination of methods in biochemistry, molecular biology, visualisation and transcriptomics. Finally, we will adapt the differentiation protocol to a 96-well format to enable high-throughput drug screening. Ultimately, the proposed Fellowship aims to be the first study in Europe to use cutting-edge hiPSC differentiation protocols to interrogate disease mechanisms in SCA and set the stage for the discovery of novel therapeutic options.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
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- sciences naturelles sciences biologiques biochimie
- sciences médicales et de la santé biotechnologie médicale technologies cellulaires cellule souche
- sciences naturelles sciences biologiques génétique génome
- sciences naturelles sciences biologiques biologie moléculaire
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Mots‑clés
Les mots-clés du projet tels qu’indiqués par le coordinateur du projet. À ne pas confondre avec la taxonomie EuroSciVoc (champ scientifique).
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Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
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H2020-EU.1.3. - EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions
PROGRAMME PRINCIPAL
Voir tous les projets financés dans le cadre de ce programme -
H2020-EU.1.3.2. - Nurturing excellence by means of cross-border and cross-sector mobility
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Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
MSCA-IF - Marie Skłodowska-Curie Individual Fellowships (IF)
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Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) H2020-MSCA-IF-2020
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La contribution financière nette de l’UE est la somme d’argent que le participant reçoit, déduite de la contribution de l’UE versée à son tiers lié. Elle prend en compte la répartition de la contribution financière de l’UE entre les bénéficiaires directs du projet et d’autres types de participants, tels que les participants tiers.
OX1 2JD Oxford
Royaume-Uni
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.