Descrizione del progetto
Un modello di cellule staminali per condizioni neurodegenerative
Le atassie spinocerebellari, o SCA, costituiscono un gruppo di malattie rare e incurabili che portano progressivamente alla perdita del movimento. Non essendo disponibili modelli di malattia, determinare la loro eziologia genetica si è rivelato un compito assolutamente difficile. Il progetto PEDIATAX, finanziato dall’UE, propone di generare cellule staminali pluripotenti indotte umane da pazienti affetti da SCA come modello per lo studio della malattia. La ricerca si concentrerà sui fattori chiave implicati nello sviluppo delle cellule di Purkinje, note per svolgere un ruolo nella fisiopatologia della SCA. I risultati contribuiranno a determinare i meccanismi della malattia SCA e apriranno la strada alla scoperta di nuovi obiettivi terapeutici.
Obiettivo
The proposed Fellowship unites a recently established patient cohort from Northern Finland with the extensive expertise of the host laboratory in investigating cerebellar disease to study spinocerebellar ataxias (SCAs), a heterogeneous group of incurable brain diseases defined by ataxia, or a loss of motor coordination. To date, genome wide analysis studies have associated >40 genes with driving SCAs. The vast clinical and genetic heterogeneity of the SCAs poses a significant challenge and as a result, no treatments are available for patients with SCA. Therefore, the need for novel treatment options or, at the minimum, suitable disease models, is urgent. The Fellowship aims to create disease-relevant cellular models of a subgroup of SCA using human induced pluripotent stem cells (hiPSC). These hiPSC lines have been derived from patients diagnosed with one of four SCAs (types 14, 29, 41 or 44), which are genetically distinct but may share common molecular disease mechanisms involving the mGluR1/IP3R1/TRPC3 signalling pathway. The project focuses on the IP3R1 receptor which regulates the development of Purkinje cells (PCs), the sole output neurons of the cerebellar cortex, and represents a convergent point in the pathomechanism of several ataxia disorders. To identify key disease mechanisms in this subgroup of SCAs, the hiPSCs will be differentiated into monolayer PCs and cutting-edge cerebellar organoids, which more fully recapitulate the cellular organisation of the cerebellum. The disease phenotypes will then be characterised using a combination of methods in biochemistry, molecular biology, visualisation and transcriptomics. Finally, we will adapt the differentiation protocol to a 96-well format to enable high-throughput drug screening. Ultimately, the proposed Fellowship aims to be the first study in Europe to use cutting-edge hiPSC differentiation protocols to interrogate disease mechanisms in SCA and set the stage for the discovery of novel therapeutic options.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
- scienze naturali scienze biologiche biochimica
- scienze mediche e della salute biotecnologia medica tecnologie cellulari cellule staminali
- scienze naturali scienze biologiche genetica genomi
- scienze naturali scienze biologiche biologia molecolare
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Parole chiave
Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).
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Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
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H2020-EU.1.3. - EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions
PROGRAMMA PRINCIPALE
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H2020-EU.1.3.2. - Nurturing excellence by means of cross-border and cross-sector mobility
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Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
MSCA-IF - Marie Skłodowska-Curie Individual Fellowships (IF)
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Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
(si apre in una nuova finestra) H2020-MSCA-IF-2020
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Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.
OX1 2JD Oxford
Regno Unito
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.