Descrizione del progetto
Approfondimento meccanicistico sullo spettro di crescita eccessiva correlato a PIK3CA
Lo spettro di crescita eccessiva correlato a PIK3CA (PROS, PIK3CA-related overgrowth spectrum) comprende disturbi associati alla crescita eccessiva di alcune parti del corpo, nonché lesioni vascolari. Il PROS è causato da mutazioni attivanti del gene PIK3CA nelle cellule somatiche, e i pazienti sono sottoposti a interventi chirurgici impegnativi, con un alto rischio di recidiva della malattia. Il progetto PROS-VARIANT, finanziato dall’UE, mira a comprendere i meccanismi molecolari alla base dello sviluppo del PROS. Più specificamente, i ricercatori determineranno i tempi, il tipo di cellula e la variante PIK3CA che contribuiscono alla gravità del PROS. Le risultanze molecolari saranno convalidate in modelli preclinici e alimenteranno la ricerca futura verso nuovi trattamenti.
Obiettivo
PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) is a group of rare congenital disorders that manifest as complex syndromes with overgrowth of several tissues (vasculature, adipose and muscle tissues, bones, brain and skin among others) or as localized lesions such as vascular malformations. PROS is caused by somatic activating mutations in the PIK3CA gene that arise postzigotically during embryonic development. Patients suffer dramatic functional and life-threatening complications and typically require extensive mutilating surgery, pulsed laser, and/or sclerotherapy. However, these treatment strategies are insufficient, and patients commonly experience a high risk of recurrence and progression. This is in part a reflection of poor understanding of the underlying cellular and molecular mechanism of their onset and progression. In this proposal, I aim to gain physiological and molecular insight into PROS and address fundamental biological questions concerning when (timing), where (cell linage), who (PIK3CA variant) and how (triggered mechanism) activating PIK3CA variants contribute to the development and severity of PROS. I will address the following key objectives: 1) identify the specific molecular and cellular alterations triggered by strong (H1047R) and weak (E726K) activating PIK3CA variants and 2) characterize their spatiotemporal pathogenesis in PROS using novel mice models. To this end, a combination of in vitro and in vivo approaches, using novel genetically modified mice will be implemented in order to provide new mechanistic insight into the underlying disease pathology and give rise to new preclinical models to test therapeutic treatments. Achieving these goals will strongly contribute to my training as international expert in PI3K signaling, cell biology and congenital diseases, my experimental skillset, and my development towards a well-embedded and independent researcher within European academia.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
- scienze naturali scienze biologiche genetica mutazione
- scienze mediche e della salute medicina di base patologia
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Parole chiave
Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).
Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).
Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
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H2020-EU.1.3. - EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions
PROGRAMMA PRINCIPALE
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H2020-EU.1.3.2. - Nurturing excellence by means of cross-border and cross-sector mobility
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Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
MSCA-IF - Marie Skłodowska-Curie Individual Fellowships (IF)
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Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
(si apre in una nuova finestra) H2020-MSCA-IF-2020
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Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.
08916 Badalona
Spagna
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.