Skip to main content
Vai all'homepage della Commissione europea (si apre in una nuova finestra)
italiano italiano
CORDIS - Risultati della ricerca dell’UE
CORDIS

Unraveling the etiology of congenital heart defects – The role of maternal genetics and cardiovascular disease as a risk factor

Descrizione del progetto

Fattori di rischio per i difetti cardiaci congeniti

I difetti cardiaci congeniti sono anomalie strutturali presenti alla nascita che influiscono sul funzionamento del cuore del bambino. I difetti cardiaci congeniti sono stati collegati a fattori genetici e ambientali come il diabete materno e l’obesità, ma i meccanismi sottostanti rimangono poco conosciuti. Finanziato dal Consiglio europeo della ricerca, il progetto FINNPEDHEART si basa sull’ipotesi che la genetica materna e la salute cardiovascolare contribuiscano al rischio di dare alla luce bambini affetti da difetti cardiaci congeniti. Il progetto analizzerà retrospettivamente i dati delle cartelle cliniche nazionali finlandesi per svelare importanti intuizioni sui fattori che influenzano lo sviluppo cardiaco nelle prime fasi della gravidanza.

Obiettivo

One in a hundred infants is born with a congenital heart defect (CHD). Both genetic and environmental risk factors, such as maternal diabetes and obesity, are known to cause CHD, however, little is known about the disease mechanisms behind these risks. CHD can occur as an element of a syndrome, in conjunction with other anomalies, or as an isolated defect. I propose that there is an etiologically distinct environmental CHD subgroup, where in addition to the childs genes, maternal genetics and gene expression play a major role in disease development. Moreover, I propose that in these cases the genetic risk profile predisposes the woman for both having offspring with CHD and having early onset atherosclerotic disease.

My objective is to study how maternal genetics and maternal cardiovascular morbidity as an environmental risk contribute to the risk for having offspring with CHD. In addition, the multifactorial aetiology in terms of the presence of both risk factors, will be studied using a unique dataset available only in Finland. Three different substudies will be conducted: 1) Finnish national registers gathering health related information of all Finns from birth to death will be used to determine the presence of atherosclerosis and related traits, such as hypertension and coronary artery disease, in mothers who have offspring with CHD compared to those without (tot. N = 1 million). 2) Maternal genetic risk loci for having CHD in the offspring will be sought in the FinnGen study (tot. N = 0.5 million). 3) Maternal 1st trimester serum samples from pregnancies with and without CHD will be analysed to identify CHD associated biomarkers (tot. N = 3200).

The study results will provide important information on how the combination of maternal genetic and environmental risk factors contribute to cardiac developmental defects during early pregnancy and offer new insights for future research on the cellular and molecular mechanisms of cardiac development.

Campo scientifico (EuroSciVoc)

CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.

È necessario effettuare l’accesso o registrarsi per utilizzare questa funzione

Parole chiave

Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).

Programma(i)

Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.

Argomento(i)

Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.

Meccanismo di finanziamento

Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.

HORIZON-ERC - HORIZON ERC Grants

Vedi tutti i progetti finanziati nell’ambito di questo schema di finanziamento

Invito a presentare proposte

Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.

(si apre in una nuova finestra) ERC-2022-STG

Vedi tutti i progetti finanziati nell’ambito del bando

Istituzione ospitante

HELSINGIN YLIOPISTO
Contributo netto dell'UE

Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.

€ 1 495 845,00
Costo totale

I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.

€ 1 495 845,00

Beneficiari (1)

Il mio fascicolo 0 0