Skip to main content
Przejdź do strony domowej Komisji Europejskiej (odnośnik otworzy się w nowym oknie)
polski pl
CORDIS - Wyniki badań wspieranych przez UE
CORDIS

Unraveling the etiology of congenital heart defects – The role of maternal genetics and cardiovascular disease as a risk factor

Opis projektu

Czynniki ryzyka wrodzonych wad serca

Wrodzone wady serca (CHD) to anomalie strukturalne, które występują w momencie urodzenia i wpływają na funkcjonowanie serca dziecka. Wrodzone wady serca zostały powiązane z czynnikami genetycznymi i środowiskowymi, takimi jak cukrzyca i otyłość matki, ale mechanizmy leżące u ich podstawy pozostają słabo poznane. Finansowany przez Europejską Radę ds. Badań Naukowych projekt FINNPEDHEART opiera się na hipotezie, że genetyka matki i zdrowie jej układu sercowo-naczyniowego przyczyniają się do ryzyka urodzenia dzieci z wrodzonymi wadami serca. Projekt retrospektywnie przeanalizuje dane z fińskich krajowych rejestrów opieki zdrowotnej, aby odkryć ważne czynniki wpływające na rozwój serca we wczesnej ciąży.

Cel

One in a hundred infants is born with a congenital heart defect (CHD). Both genetic and environmental risk factors, such as maternal diabetes and obesity, are known to cause CHD, however, little is known about the disease mechanisms behind these risks. CHD can occur as an element of a syndrome, in conjunction with other anomalies, or as an isolated defect. I propose that there is an etiologically distinct “environmental CHD” subgroup, where in addition to the child’s genes, maternal genetics and gene expression play a major role in disease development. Moreover, I propose that in these cases the genetic risk profile predisposes the woman for both having offspring with CHD and having early onset atherosclerotic disease.

My objective is to study how maternal genetics and maternal cardiovascular morbidity as an environmental risk contribute to the risk for having offspring with CHD. In addition, the multifactorial aetiology in terms of the presence of both risk factors, will be studied using a unique dataset available only in Finland. Three different substudies will be conducted: 1) Finnish national registers gathering health related information of all Finns from birth to death will be used to determine the presence of atherosclerosis and related traits, such as hypertension and coronary artery disease, in mothers who have offspring with CHD compared to those without (tot. N = 1 million). 2) Maternal genetic risk loci for having CHD in the offspring will be sought in the FinnGen study (tot. N = 0.5 million). 3) Maternal 1st trimester serum samples from pregnancies with and without CHD will be analysed to identify CHD associated biomarkers (tot. N = 3200).

The study results will provide important information on how the combination of maternal genetic and environmental risk factors contribute to cardiac developmental defects during early pregnancy and offer new insights for future research on the cellular and molecular mechanisms of cardiac development.

Dziedzina nauki (EuroSciVoc)

Słowa kluczowe

Program(-y)

Temat(-y)

System finansowania

HORIZON-ERC - HORIZON ERC Grants

Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu finansowania

Zaproszenie do składania wniosków

(odnośnik otworzy się w nowym oknie) ERC-2022-STG

Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego zaproszenia

Instytucja przyjmująca

HELSINGIN YLIOPISTO
Wkład UE netto
€ 1 495 845,00
Koszt całkowity
€ 1 495 845,00

Beneficjenci (1)