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CORDIS - Resultados de investigaciones de la UE
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Impact of α-spectrin mutations on the cytoskeleton and organelle organization in neurodegeneration

CORDIS proporciona enlaces a los documentos públicos y las publicaciones de los proyectos de los programas marco HORIZONTE.

Los enlaces a los documentos y las publicaciones de los proyectos del Séptimo Programa Marco, así como los enlaces a algunos tipos de resultados específicos, como conjuntos de datos y «software», se obtienen dinámicamente de OpenAIRE .

Resultado final

Data Management Plan (se abrirá en una nueva ventana)

The Data Management Plan describes the data management life cycle for all data sets that will be collected, processed or generated by the action. It is a document describing what data will be collected, processed or generated and following what methodology and standards, whether and how this data will be shared and/or made open, and how it will be curated and preserved.

Communication, Dissemination & Exploitation Plan (se abrirá en una nueva ventana)

The plan describes the planned measures to maximize the impact of the project, including the dissemination and exploitation measures that are planned, and the target group(s) addressed. Regarding communication measures and public engagement strategy, the aim is to inform and reach out to society and show the activities performed, and the use and the benefits the project will have for citizens.

Publicaciones

Heterozygous loss-of-function variants in SPTAN1 cause an early childhood onset distal myopathy (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Jonathan De Winter, Liedewei Van de Vondel, Biljana Ermanoska, Alice Monticelli, Arnaud Isapof, Enzo Cohen, Tanya Stojkovic, Peter Hackman, Mridul Johari, Johanna Palmio, Megan A. Waldrop, Alayne P. Meyer, Stefan Nicolau, Kevin M. Flanigan, Ana Töpf, Jordi Diaz-Manera, Volker Straub, Cheryl Longman, Catherine A. McWilliam, Rotem Orbach, Sumit Verma, Regina Laine, Sandra Donkervoort, Carsten G. Bonnemann, Adriana Rebelo, Stephan Züchner, Tiffany Grider, Michael E. Shy, Isabelle Maystadt, Florence Demurger, Anita Cairns, Sarah Beecroft, Chiara Folland, Willem De Ridder, Gina Ravenscroft, Gisèle Bonne, Bjarne Udd, Jonathan Baets
Publicado en: Genetics in Medicine, Edición 27, 2025, ISSN 1098-3600
Editor: Elsevier BV
DOI: 10.1016/J.GIM.2025.101399

Ageing Signatures and Disturbed Muscle Regeneration in Muscle Proteome of Inclusion Body Myositis (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Geert M. de Vries, Bob Asselbergh, Alice Monticelli, Peter De Jonghe, Stuart Maudsley, Peter Y. K. Van Den Bergh, Anne Bigot, Jan L. De Bleecker, Biljana Ermanoska, Willem De Ridder, Jonathan Baets
Publicado en: Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle, Edición 16, 2025, ISSN 2190-5991
Editor: Wiley
DOI: 10.1002/JCSM.13845

Nonmuscle myosin II regulates presynaptic actin and neuronal mechanobiology in <i>Drosophila</i> (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Biljana Ermanoska, Jonathan Baets, Avital A. Rodal
Publicado en: Journal of Cell Biology, Edición 224, 2025, ISSN 0021-9525
Editor: Rockefeller University Press
DOI: 10.1083/JCB.202501211

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