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CORDIS - Risultati della ricerca dell’UE
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Impact of α-spectrin mutations on the cytoskeleton and organelle organization in neurodegeneration

CORDIS fornisce collegamenti ai risultati finali pubblici e alle pubblicazioni dei progetti ORIZZONTE.

I link ai risultati e alle pubblicazioni dei progetti del 7° PQ, così come i link ad alcuni tipi di risultati specifici come dataset e software, sono recuperati dinamicamente da .OpenAIRE .

Risultati finali

Data Management Plan (si apre in una nuova finestra)

The Data Management Plan describes the data management life cycle for all data sets that will be collected, processed or generated by the action. It is a document describing what data will be collected, processed or generated and following what methodology and standards, whether and how this data will be shared and/or made open, and how it will be curated and preserved.

Communication, Dissemination & Exploitation Plan (si apre in una nuova finestra)

The plan describes the planned measures to maximize the impact of the project, including the dissemination and exploitation measures that are planned, and the target group(s) addressed. Regarding communication measures and public engagement strategy, the aim is to inform and reach out to society and show the activities performed, and the use and the benefits the project will have for citizens.

Pubblicazioni

Heterozygous loss-of-function variants in SPTAN1 cause an early childhood onset distal myopathy (si apre in una nuova finestra)

Autori: Jonathan De Winter, Liedewei Van de Vondel, Biljana Ermanoska, Alice Monticelli, Arnaud Isapof, Enzo Cohen, Tanya Stojkovic, Peter Hackman, Mridul Johari, Johanna Palmio, Megan A. Waldrop, Alayne P. Meyer, Stefan Nicolau, Kevin M. Flanigan, Ana Töpf, Jordi Diaz-Manera, Volker Straub, Cheryl Longman, Catherine A. McWilliam, Rotem Orbach, Sumit Verma, Regina Laine, Sandra Donkervoort, Carsten G. Bonnemann, Adriana Rebelo, Stephan Züchner, Tiffany Grider, Michael E. Shy, Isabelle Maystadt, Florence Demurger, Anita Cairns, Sarah Beecroft, Chiara Folland, Willem De Ridder, Gina Ravenscroft, Gisèle Bonne, Bjarne Udd, Jonathan Baets
Pubblicato in: Genetics in Medicine, Numero 27, 2025, ISSN 1098-3600
Editore: Elsevier BV
DOI: 10.1016/J.GIM.2025.101399

Ageing Signatures and Disturbed Muscle Regeneration in Muscle Proteome of Inclusion Body Myositis (si apre in una nuova finestra)

Autori: Geert M. de Vries, Bob Asselbergh, Alice Monticelli, Peter De Jonghe, Stuart Maudsley, Peter Y. K. Van Den Bergh, Anne Bigot, Jan L. De Bleecker, Biljana Ermanoska, Willem De Ridder, Jonathan Baets
Pubblicato in: Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle, Numero 16, 2025, ISSN 2190-5991
Editore: Wiley
DOI: 10.1002/JCSM.13845

Nonmuscle myosin II regulates presynaptic actin and neuronal mechanobiology in <i>Drosophila</i> (si apre in una nuova finestra)

Autori: Biljana Ermanoska, Jonathan Baets, Avital A. Rodal
Pubblicato in: Journal of Cell Biology, Numero 224, 2025, ISSN 0021-9525
Editore: Rockefeller University Press
DOI: 10.1083/JCB.202501211

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