Impact of α-spectrin mutations on the cytoskeleton and organelle organization in neurodegeneration

Informacje na temat projektu

SpecDroHuman

Identyfikator umowy o grant: 101107344

DOI

10.3030/101107344

Projekt został zamknięty

Data podpisania przez KE 26 Kwietnia 2023

Data rozpoczęcia 1 Września 2023

Data zakończenia 31 Sierpnia 2025

Finansowanie w ramach

• Marie Skłodowska-Curie Actions (MSCA)

Koszt całkowity

Brak danych

Wkład UE

€ 191 760,00

Koordynowany przez

UNIVERSITEIT ANTWERPEN
Belgium

CORDIS oferuje możliwość skorzystania z odnośników do publicznie dostępnych publikacji i rezultatów projektów realizowanych w ramach programów ramowych HORYZONT.

Odnośniki do rezultatów i publikacji związanych z poszczególnymi projektami 7PR, a także odnośniki do niektórych konkretnych kategorii wyników, takich jak zbiory danych i oprogramowanie, są dynamicznie pobierane z systemu OpenAIRE .

Rezultaty

Data Management Plan (1)

Data Management Plan

The Data Management Plan describes the data management life cycle for all data sets that will be collected, processed or generated by the action. It is a document describing what data will be collected, processed or generated and following what methodology and standards, whether and how this data will be shared and/or made open, and how it will be curated and preserved.

Documents, reports (1)

Communication, Dissemination & Exploitation Plan

The plan describes the planned measures to maximize the impact of the project, including the dissemination and exploitation measures that are planned, and the target group(s) addressed. Regarding communication measures and public engagement strategy, the aim is to inform and reach out to society and show the activities performed, and the use and the benefits the project will have for citizens.

Publikacje

Peer reviewed articles (4)

Heterozygous loss-of-function variants in SPTAN1 cause an early childhood onset distal myopathy

Autorzy: Jonathan De Winter, Liedewei Van de Vondel, Biljana Ermanoska, Alice Monticelli, Arnaud Isapof, Enzo Cohen, Tanya Stojkovic, Peter Hackman, Mridul Johari, Johanna Palmio, Megan A. Waldrop, Alayne P. Meyer, Stefan Nicolau, Kevin M. Flanigan, Ana Töpf, Jordi Diaz-Manera, Volker Straub, Cheryl Longman, Catherine A. McWilliam, Rotem Orbach, Sumit Verma, Regina Laine, Sandra Donkervoort, Carsten G. Bonnemann, Adriana Rebelo, Stephan Züchner, Tiffany Grider, Michael E. Shy, Isabelle Maystadt, Florence Demurger, Anita Cairns, Sarah Beecroft, Chiara Folland, Willem De Ridder, Gina Ravenscroft, Gisèle Bonne, Bjarne Udd, Jonathan Baets
Opublikowane w: Genetics in Medicine, Numer 27, 2025, ISSN 1098-3600
Wydawca: Elsevier BV
DOI: 10.1016/J.GIM.2025.101399

Ageing Signatures and Disturbed Muscle Regeneration in Muscle Proteome of Inclusion Body Myositis

Autorzy: Geert M. de Vries, Bob Asselbergh, Alice Monticelli, Peter De Jonghe, Stuart Maudsley, Peter Y. K. Van Den Bergh, Anne Bigot, Jan L. De Bleecker, Biljana Ermanoska, Willem De Ridder, Jonathan Baets
Opublikowane w: Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle, Numer 16, 2025, ISSN 2190-5991
Wydawca: Wiley
DOI: 10.1002/JCSM.13845

Nonmuscle myosin II regulates presynaptic actin and neuronal mechanobiology in <i>Drosophila</i>

Autorzy: Biljana Ermanoska, Jonathan Baets, Avital A. Rodal
Opublikowane w: Journal of Cell Biology, Numer 224, 2025, ISSN 0021-9525
Wydawca: Rockefeller University Press
DOI: 10.1083/JCB.202501211

A heterozygous 9q34 deletion encompassing SPTAN1 as a cause of distal myopathy

Autorzy: Liedewei Van de Vondel, Jonathan De Winter, Alice Monticelli, Natacha Camacho, Tine Deconinck, Katrien Janssens, Goedele Malfroid, Alicia Alonso-Jiménez, German Demidov, Steven Laurie, Willem De Ridder, Biljana Ermanoska, Vincent Timmerman, Jonathan Baets
Opublikowane w: European Journal of Human Genetics, 2025, ISSN 1018-4813
Wydawca: Springer Science and Business Media LLC
DOI: 10.1038/S41431-025-01938-2