Impact of α-spectrin mutations on the cytoskeleton and organelle organization in neurodegeneration

Projektinformationen

SpecDroHuman

ID Finanzhilfevereinbarung: 101107344

DOI

10.3030/101107344

Projekt abgeschlossen

EK-Unterschriftsdatum 26 April 2023

Startdatum 1 September 2023

Enddatum 31 August 2025

Finanziert unter

• Marie Skłodowska-Curie Actions (MSCA)

Gesamtkosten

Keine Daten

EU-Beitrag

€ 191 760,00

Koordiniert durch

UNIVERSITEIT ANTWERPEN
Belgium

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Links zu Ergebnissen und Veröffentlichungen von RP7-Projekten sowie Links zu einigen Typen spezifischer Ergebnisse wie Datensätzen und Software werden dynamisch von OpenAIRE abgerufen.

Leistungen

Data Management Plan (1)

Data Management Plan

The Data Management Plan describes the data management life cycle for all data sets that will be collected, processed or generated by the action. It is a document describing what data will be collected, processed or generated and following what methodology and standards, whether and how this data will be shared and/or made open, and how it will be curated and preserved.

Documents, reports (1)

Communication, Dissemination & Exploitation Plan

The plan describes the planned measures to maximize the impact of the project, including the dissemination and exploitation measures that are planned, and the target group(s) addressed. Regarding communication measures and public engagement strategy, the aim is to inform and reach out to society and show the activities performed, and the use and the benefits the project will have for citizens.

Veröffentlichungen

Peer reviewed articles (4)

Heterozygous loss-of-function variants in SPTAN1 cause an early childhood onset distal myopathy

Autoren: Jonathan De Winter, Liedewei Van de Vondel, Biljana Ermanoska, Alice Monticelli, Arnaud Isapof, Enzo Cohen, Tanya Stojkovic, Peter Hackman, Mridul Johari, Johanna Palmio, Megan A. Waldrop, Alayne P. Meyer, Stefan Nicolau, Kevin M. Flanigan, Ana Töpf, Jordi Diaz-Manera, Volker Straub, Cheryl Longman, Catherine A. McWilliam, Rotem Orbach, Sumit Verma, Regina Laine, Sandra Donkervoort, Carsten G. Bonnemann, Adriana Rebelo, Stephan Züchner, Tiffany Grider, Michael E. Shy, Isabelle Maystadt, Florence Demurger, Anita Cairns, Sarah Beecroft, Chiara Folland, Willem De Ridder, Gina Ravenscroft, Gisèle Bonne, Bjarne Udd, Jonathan Baets
Veröffentlicht in: Genetics in Medicine, Ausgabe 27, 2025, ISSN 1098-3600
Herausgeber: Elsevier BV
DOI: 10.1016/J.GIM.2025.101399

Ageing Signatures and Disturbed Muscle Regeneration in Muscle Proteome of Inclusion Body Myositis

Autoren: Geert M. de Vries, Bob Asselbergh, Alice Monticelli, Peter De Jonghe, Stuart Maudsley, Peter Y. K. Van Den Bergh, Anne Bigot, Jan L. De Bleecker, Biljana Ermanoska, Willem De Ridder, Jonathan Baets
Veröffentlicht in: Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle, Ausgabe 16, 2025, ISSN 2190-5991
Herausgeber: Wiley
DOI: 10.1002/JCSM.13845

Nonmuscle myosin II regulates presynaptic actin and neuronal mechanobiology in <i>Drosophila</i>

Autoren: Biljana Ermanoska, Jonathan Baets, Avital A. Rodal
Veröffentlicht in: Journal of Cell Biology, Ausgabe 224, 2025, ISSN 0021-9525
Herausgeber: Rockefeller University Press
DOI: 10.1083/JCB.202501211

A heterozygous 9q34 deletion encompassing SPTAN1 as a cause of distal myopathy

Autoren: Liedewei Van de Vondel, Jonathan De Winter, Alice Monticelli, Natacha Camacho, Tine Deconinck, Katrien Janssens, Goedele Malfroid, Alicia Alonso-Jiménez, German Demidov, Steven Laurie, Willem De Ridder, Biljana Ermanoska, Vincent Timmerman, Jonathan Baets
Veröffentlicht in: European Journal of Human Genetics, 2025, ISSN 1018-4813
Herausgeber: Springer Science and Business Media LLC
DOI: 10.1038/S41431-025-01938-2