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CORDIS - Resultados de investigaciones de la UE
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Personalized prognosis in smoldering myeloma through automated analysis of mutational signatures

Descripción del proyecto

Herramienta asequible para la detección precoz del mieloma múltiple

El mieloma múltiple (MM) es la segunda neoplasia hemática más frecuente y suele pasar desapercibido hasta las últimas fases de progresión. Cuando aparecen los síntomas, las opciones de tratamiento son limitadas y las tasas de supervivencia a largo plazo son bajas. Aunque la secuenciación de ADN de nueva generación (SNG) ha proporcionado información sobre la progresión de la enfermedad, aún no se utiliza en entornos clínicos para el pronóstico. Los métodos de investigación actuales son demasiado costosos debido a las grandes regiones genómicas que requieren para su análisis. El objetivo del equipo del proyecto MYELOMA-RISK, financiado por el Consejo Europeo de Investigación, es desarrollar una herramienta bioinformática de bajo coste para identificar firmas de mutaciones clave que permitan el diagnóstico precoz, el seguimiento de la enfermedad y la identificación de pacientes de alto riesgo, lo que mejorará potencialmente los resultados del tratamiento.

Objetivo

Multiple myeloma (MM) is the second most common haematological cancer which is symptomless until the later stages, with few treatment options and poor long-term prognoses. Next-generation DNA sequencing (NGS) has been used to identify and characterise the process of clonal evolution and disease progression in asymptomatic MM, however, there remains no viable prognostic NGS method which can be used by clinicians to leverage different mutations to predict progression. The scientific literature indicates the methods under research utilise large genomic regions and significant coverage in sequencing that would result in prohibitively high costs of testing if applied to the clinical domain. The aim of this PoC project is to develop a complete, low-cost prognostic bioinformatics tool able to characterise the driver mutation signatures of MM in order to allow early diagnosis, monitor progression and potentially identify at risk patients that may benefit from early treatment to improve outcomes.

Ámbito científico (EuroSciVoc)

Programa(s)

Tema(s)

Régimen de financiación

HORIZON-ERC-POC - HORIZON ERC Proof of Concept Grants

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Convocatoria de propuestas

(se abrirá en una nueva ventana) ERC-2023-POC

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Institución de acogida

UNIVERSITA DEGLI STUDI DI MILANO
Aportación neta de la UEn
€ 75 000,00
Dirección
Via Festa Del Perdono 7
20122 Milano
Italia
Región
Nord-Ovest Lombardia Milano
Tipo de actividad
Higher or Secondary Education Establishments
Enlaces
Coste total
Sin datos

Beneficiarios (2)