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Personalized prognosis in smoldering myeloma through automated analysis of mutational signatures

Description du projet

Un outil abordable pour la détection précoce du myélome multiple

Le myélome multiple (MM) est le deuxième cancer du sang le plus fréquent qui passe souvent inaperçu jusqu’aux derniers stades de sa progression. Lorsque les symptômes apparaissent, les possibilités de traitement sont limitées, et les taux de survie à long terme sont faibles. Bien que le séquençage de l’ADN de nouvelle génération (NGS pour «next-generation DNA sequencing») ait permis de mieux comprendre la progression de la maladie, il n’est pas encore utilisé en clinique pour établir un pronostic. Les méthodes de recherche actuelles sont trop coûteuses en raison des grandes régions génomiques qu’elles requièrent pour l’analyse. Le projet MYELOMA-RISK, financé par le CER, vise à développer un outil bio-informatique peu coûteux pour identifier les signatures de mutations clés, favorisant ainsi un diagnostic précoce, le suivi de la maladie et l’identification des patients à haut risque, ce qui pourrait améliorer les résultats du traitement.

Objectif

Multiple myeloma (MM) is the second most common haematological cancer which is symptomless until the later stages, with few treatment options and poor long-term prognoses. Next-generation DNA sequencing (NGS) has been used to identify and characterise the process of clonal evolution and disease progression in asymptomatic MM, however, there remains no viable prognostic NGS method which can be used by clinicians to leverage different mutations to predict progression. The scientific literature indicates the methods under research utilise large genomic regions and significant coverage in sequencing that would result in prohibitively high costs of testing if applied to the clinical domain. The aim of this PoC project is to develop a complete, low-cost prognostic bioinformatics tool able to characterise the driver mutation signatures of MM in order to allow early diagnosis, monitor progression and potentially identify at risk patients that may benefit from early treatment to improve outcomes.

Champ scientifique (EuroSciVoc)

CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: https://op.europa.eu/en/web/eu-vocabularies/euroscivoc.

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Institution d’accueil

UNIVERSITA DEGLI STUDI DI MILANO
Contribution nette de l'UE
€ 75 000,00
Coût total
Aucune donnée

Bénéficiaires (2)