Descripción del proyecto
Subcategorización de pacientes jóvenes con diabetes mediante medicina personalizada basada en la genética
La diabetes en los niños, la diabetes de tipo 1, es una enfermedad grave que requiere inyecciones diarias de insulina para mantener la glucemia dentro de los valores normales. Las pruebas genéticas solo pueden determinar la causa exacta en un pequeño grupo de pacientes jóvenes. La mayoría de los casos se clasifican en función del juicio clínico. En un estudio genético reciente de casi mil quinientos pacientes jóvenes con diabetes se ha aportado información nueva sobre las variantes genéticas implicadas, además de crearse métodos para definir los defectos genéticos no codificantes que subyacen a la enfermedad humana. El equipo del proyecto GenomeDia, financiado por el Consejo Europeo de Investigación, pretende desarrollar y validar una herramienta de medicina personalizada basada en el estudio genético y en nuevos hallazgos para subcategorizar a los pacientes jóvenes con diabetes.
Objetivo
Diabetes Mellitus affects nearly 600 million people worldwide. It is a major cause of premature death, blindness, end stage kidney disease, and limb amputation. However, it is not a single disease. Most patients are catalogued as type 2 diabetes, which is itself highly heterogeneous, while others have autoimmune type 1 diabetes. Genetic testing is currently able to define the precise cause of diabetes in a small group of young patients, although the categorization of diabetes subtypes is in most cases largely based on clinical judgement, rather than on specific tests. It is known, however, that the classification of diabetes subtypes has major implications for treatment. The emergence of whole genome sequencing in clinical practice provides new opportunities for classification of diabetes subtypes, but also entails major challenges such as the interpretation of non protein-coding variants. The recently funded ERC project DecodeDiabetes analyzed sequences from nearly 1500 young patients who had typical features of genetic forms of diabetes, but negative genetic tests in specialized genetic diagnostic laboratories. This study revealed different groups of genetic variants that cause diabetes in young patients with diabetes. It also developed approaches that leverage regulatory genomic knowledge to define noncoding genetic defects underlying human disease. The current proposal aims to compile new findings with existing knowledge, and to build a genetic interpretation solution to subcategorize young patients with diabetes. It will then validate this tool in patient cohorts. This proposal can thus translate fundamental knowledge derived from the ERC-funded Decode Diabetes project into applications whose valorization can bridge the gap to market and provide added value for society.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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HORIZON.1.1 - European Research Council (ERC)
PROGRAMA PRINCIPAL
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
HORIZON-ERC-POC - HORIZON ERC Proof of Concept Grants
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
(se abrirá en una nueva ventana) ERC-2023-POC
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Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
08003 Barcelona
España
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.