Descrizione del progetto
Sottocategorizzazione dei bambini affetti da diabete con la medicina personalizzata basata sulla genetica
Il diabete nei bambini piccoli, il diabete di tipo 1, è una condizione grave che richiede iniezioni giornaliere di insulina per mantenere i livelli di glucosio nel sangue nella norma. I test genetici possono determinare la causa precisa solo in un piccolo gruppo di giovani pazienti. La maggior parte dei casi viene classificata in base al giudizio clinico. Un recente studio genetico su quasi 1 500 giovani pazienti affetti da diabete ha gettato nuova luce sulle varianti genetiche coinvolte, sviluppando approcci per definire i difetti genetici non codificanti alla base della malattia umana. Il progetto GenomeDia, finanziato dal CER, mira a sviluppare e convalidare uno strumento di medicina personalizzata basato su questa e su nuove scoperte per sottocategorizzare i giovani pazienti con diabete.
Obiettivo
Diabetes Mellitus affects nearly 600 million people worldwide. It is a major cause of premature death, blindness, end stage kidney disease, and limb amputation. However, it is not a single disease. Most patients are catalogued as type 2 diabetes, which is itself highly heterogeneous, while others have autoimmune type 1 diabetes. Genetic testing is currently able to define the precise cause of diabetes in a small group of young patients, although the categorization of diabetes subtypes is in most cases largely based on clinical judgement, rather than on specific tests. It is known, however, that the classification of diabetes subtypes has major implications for treatment. The emergence of whole genome sequencing in clinical practice provides new opportunities for classification of diabetes subtypes, but also entails major challenges such as the interpretation of non protein-coding variants. The recently funded ERC project DecodeDiabetes analyzed sequences from nearly 1500 young patients who had typical features of genetic forms of diabetes, but negative genetic tests in specialized genetic diagnostic laboratories. This study revealed different groups of genetic variants that cause diabetes in young patients with diabetes. It also developed approaches that leverage regulatory genomic knowledge to define noncoding genetic defects underlying human disease. The current proposal aims to compile new findings with existing knowledge, and to build a genetic interpretation solution to subcategorize young patients with diabetes. It will then validate this tool in patient cohorts. This proposal can thus translate fundamental knowledge derived from the ERC-funded Decode Diabetes project into applications whose valorization can bridge the gap to market and provide added value for society.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
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Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
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HORIZON.1.1 - European Research Council (ERC)
PROGRAMMA PRINCIPALE
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Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
HORIZON-ERC-POC - HORIZON ERC Proof of Concept Grants
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Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
(si apre in una nuova finestra) ERC-2023-POC
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Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.
08003 Barcelona
Spagna
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.