Opis projektu
Kategoryzacja młodych pacjentów z cukrzycą dzięki medycynie spersonalizowanej opartej na genetyce
Cukrzyca typu 1 u małych dzieci jest poważną chorobą wymagającą codziennego wstrzykiwania dawek insuliny w celu utrzymania prawidłowego stężenia glukozy we krwi. Niestety, testy genetyczne są w stanie określić dokładną przyczynę tylko u niewielkiej grupy młodych pacjentów. Większość przypadków jest zaś klasyfikowana na podstawie oceny klinicznej. Niedawne badanie genetyczne obejmujące próbę niemal 1 500 młodych cukrzyków rzuciło nowe światło na warianty genetyczne powiązane z rozwojem tej choroby u ludzi. Ponadto uczeni opracowali metody określania niekodujących defektów genetycznych, które leżą u podstaw chorób u ludzi. Celem finansowanego przez Europejską Radę ds. Badań Naukowych projektu GenomeDia jest opracowanie i walidacja narzędzia medycyny spersonalizowanej, opartego zarówno na wspomnianym, jak i nowych odkryciach, które umożliwia określanie podkategorii młodych pacjentów z cukrzycą.
Cel
Diabetes Mellitus affects nearly 600 million people worldwide. It is a major cause of premature death, blindness, end stage kidney disease, and limb amputation. However, it is not a single disease. Most patients are catalogued as type 2 diabetes, which is itself highly heterogeneous, while others have autoimmune type 1 diabetes. Genetic testing is currently able to define the precise cause of diabetes in a small group of young patients, although the categorization of diabetes subtypes is in most cases largely based on clinical judgement, rather than on specific tests. It is known, however, that the classification of diabetes subtypes has major implications for treatment. The emergence of whole genome sequencing in clinical practice provides new opportunities for classification of diabetes subtypes, but also entails major challenges such as the interpretation of non protein-coding variants. The recently funded ERC project DecodeDiabetes analyzed sequences from nearly 1500 young patients who had typical features of genetic forms of diabetes, but negative genetic tests in specialized genetic diagnostic laboratories. This study revealed different groups of genetic variants that cause diabetes in young patients with diabetes. It also developed approaches that leverage regulatory genomic knowledge to define noncoding genetic defects underlying human disease. The current proposal aims to compile new findings with existing knowledge, and to build a genetic interpretation solution to subcategorize young patients with diabetes. It will then validate this tool in patient cohorts. This proposal can thus translate fundamental knowledge derived from the ERC-funded Decode Diabetes project into applications whose valorization can bridge the gap to market and provide added value for society.
Dziedzina nauki (EuroSciVoc)
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
Aby użyć tej funkcji, musisz się zalogować lub zarejestrować
Przepraszamy… podczas wykonywania operacji wystąpił nieoczekiwany błąd.
Wymagane uwierzytelnienie. Powodem może być wygaśnięcie sesji.
Dziękujemy za przesłanie opinii. Wkrótce otrzymasz wiadomość e-mail z potwierdzeniem zgłoszenia. W przypadku wybrania opcji otrzymywania powiadomień o statusie zgłoszenia, skontaktujemy się również gdy status ulegnie zmianie.
Program(-y)
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
-
HORIZON.1.1 - European Research Council (ERC)
GŁÓWNY PROGRAM
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu
Temat(-y)
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
System finansowania
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
HORIZON-ERC-POC - HORIZON ERC Proof of Concept Grants
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu finansowania
Zaproszenie do składania wniosków
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
(odnośnik otworzy się w nowym oknie) ERC-2023-POC
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego zaproszeniaInstytucja przyjmująca
Kwota netto dofinansowania ze środków Unii Europejskiej. Suma środków otrzymanych przez uczestnika, pomniejszona o kwotę unijnego dofinansowania przekazanego powiązanym podmiotom zewnętrznym. Uwzględnia podział unijnego dofinansowania pomiędzy bezpośrednich beneficjentów projektu i pozostałych uczestników, w tym podmioty zewnętrzne.
08003 Barcelona
Hiszpania
Ogół kosztów poniesionych przez organizację w związku z uczestnictwem w projekcie. Obejmuje koszty bezpośrednie i pośrednie. Kwota stanowi część całkowitego budżetu projektu.