Projektbeschreibung
Subkategorisierung von Kindern mit Diabetes durch Präzisionsmedizin auf Genbasis
Diabetes bei Kleinkindern, Diabetes Typ I, ist eine schwere Erkrankung, die mit täglichen Insulinspritzen zur Regulierung des Blutzuckerspiegels behandelt wird. Mit genetischen Tests wird die genaue Ursache nur bei wenigen Betroffenen bestimmt. Meist erfolgt die Klassifizierung anhand einer klinischen Beurteilung. Bei einer neuen genetischen Studie zu fast 1 500 Kindern mit Diabetes wurden die beteiligten genetischen Varianten bestimmt und Ansätze entwickelt, die nicht-codogenen Gendefekte hinter der menschlichen Krankheit zu definieren. Im ERC-finanzierten Projekt GenomeDia soll ein Werkzeug zur Präzisionsmedizin entwickelt und validiert werden, das auf diesen und neuen Erkenntnissen zur Subkategorisierung von Kindern mit Diabetes beruht.
Ziel
Diabetes Mellitus affects nearly 600 million people worldwide. It is a major cause of premature death, blindness, end stage kidney disease, and limb amputation. However, it is not a single disease. Most patients are catalogued as type 2 diabetes, which is itself highly heterogeneous, while others have autoimmune type 1 diabetes. Genetic testing is currently able to define the precise cause of diabetes in a small group of young patients, although the categorization of diabetes subtypes is in most cases largely based on clinical judgement, rather than on specific tests. It is known, however, that the classification of diabetes subtypes has major implications for treatment. The emergence of whole genome sequencing in clinical practice provides new opportunities for classification of diabetes subtypes, but also entails major challenges such as the interpretation of non protein-coding variants. The recently funded ERC project DecodeDiabetes analyzed sequences from nearly 1500 young patients who had typical features of genetic forms of diabetes, but negative genetic tests in specialized genetic diagnostic laboratories. This study revealed different groups of genetic variants that cause diabetes in young patients with diabetes. It also developed approaches that leverage regulatory genomic knowledge to define noncoding genetic defects underlying human disease. The current proposal aims to compile new findings with existing knowledge, and to build a genetic interpretation solution to subcategorize young patients with diabetes. It will then validate this tool in patient cohorts. This proposal can thus translate fundamental knowledge derived from the ERC-funded Decode Diabetes project into applications whose valorization can bridge the gap to market and provide added value for society.
Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: https://op.europa.eu/en/web/eu-vocabularies/euroscivoc.
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Programm/Programme
- HORIZON.1.1 - European Research Council (ERC) Main Programme
Thema/Themen
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