Description du projet
Sous-catégorisation des jeunes patients atteints de diabète grâce à la médecine personnalisée basée sur la génétique
Le diabète chez les jeunes enfants, le diabète de type 1, est une maladie grave qui nécessite des injections quotidiennes d’insuline pour maintenir la glycémie dans les limites de la normale. Les tests génétiques ne permettent de déterminer la cause précise de cette condition que chez un petit groupe de jeunes patients. La plupart des cas sont classés sur la base d’un jugement clinique. Une récente étude génétique portant sur près de 1 500 jeunes patients atteints de diabète a permis de jeter un nouvel éclairage sur les variantes génétiques impliquées et de développer des approches pour définir les défauts génétiques non codants qui sous-tendent les maladies humaines. Le projet GenomeDia, financé par le CER, vise à développer et à valider un outil de médecine personnalisée basé sur ces résultats et sur de nouvelles découvertes afin de sous-catégoriser les jeunes patients atteints de diabète.
Objectif
Diabetes Mellitus affects nearly 600 million people worldwide. It is a major cause of premature death, blindness, end stage kidney disease, and limb amputation. However, it is not a single disease. Most patients are catalogued as type 2 diabetes, which is itself highly heterogeneous, while others have autoimmune type 1 diabetes. Genetic testing is currently able to define the precise cause of diabetes in a small group of young patients, although the categorization of diabetes subtypes is in most cases largely based on clinical judgement, rather than on specific tests. It is known, however, that the classification of diabetes subtypes has major implications for treatment. The emergence of whole genome sequencing in clinical practice provides new opportunities for classification of diabetes subtypes, but also entails major challenges such as the interpretation of non protein-coding variants. The recently funded ERC project DecodeDiabetes analyzed sequences from nearly 1500 young patients who had typical features of genetic forms of diabetes, but negative genetic tests in specialized genetic diagnostic laboratories. This study revealed different groups of genetic variants that cause diabetes in young patients with diabetes. It also developed approaches that leverage regulatory genomic knowledge to define noncoding genetic defects underlying human disease. The current proposal aims to compile new findings with existing knowledge, and to build a genetic interpretation solution to subcategorize young patients with diabetes. It will then validate this tool in patient cohorts. This proposal can thus translate fundamental knowledge derived from the ERC-funded Decode Diabetes project into applications whose valorization can bridge the gap to market and provide added value for society.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: https://op.europa.eu/en/web/eu-vocabularies/euroscivoc.
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Programme(s)
- HORIZON.1.1 - European Research Council (ERC) Main Programme
Appel à propositions
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