Descripción del proyecto
Estudio de las variantes del ADN no codificante relacionadas con enfermedades humanas
Aproximadamente solo entre el 1 y el 2 % del genoma humano codifica proteínas. El resto son regiones no codificantes que tienen una gran importancia en la regulación de la expresión genética. Pese a su evidente repercusión en el fenotipo y en el riesgo de padecer enfermedades, actualmente se carece de pruebas experimentales sobre el efecto preciso de estas regiones. El proyecto Seq2Func-NC, financiado por el Consejo Europeo de Investigación, tiene por objeto colmar esta brecha del conocimiento y estudiar las variantes no codificantes a gran escala. En este contexto, los investigadores desarrollarán técnicas de edición primaria y métodos de cribado para estudiar cómo las mutaciones en intrones y regiones reguladoras afectan a la expresión génica. El estudio identificará nuevas variantes asociadas a enfermedades y desarrollará modelos predictivos para vincular las alteraciones en la secuencia del ADN con sus efectos biológicos.
Objetivo
Deciphering how genetic variants lead to disease can advance precision diagnostics and mechanistically informed therapies. Yet, our ability to link variants in the human genome’s vast noncoding regions to phenotypic consequences is highly limited. This stems largely from a lack of experimental evidence on individual variants’ functional effects. Here, we propose to develop and deploy a suite of new genome editing methods to generate functional data for noncoding variants at unprecedented scale.
First, we will leverage a prime editing screening platform we have recently established to systematically ask how intronic variants and 5’-untranslated region (5’UTR) variants lead to loss of function (LoF) across dozens of human disease genes. Second, we will interrogate relationships between regulatory sequence variants, transcription factor binding sites (TFBSs), and genomic contexts across diverse cell types using novel methods to link variants to effects on messenger RNA (mRNA) levels. Third, we will uncover new noncoding variants underlying disease by combining variant effect prediction with large-scale functional assessment.
Collectively, this work will establish new technologies to experimentally characterize noncoding variants, delineate sequence-function relationships from 100,000s of variant effect measurements, and substantially advance our ability to predict, identify, and engineer noncoding variants of functional importance.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias naturales ciencias biológicas genética ARN
- ciencias naturales ciencias biológicas genética genoma
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Palabras clave
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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HORIZON.1.1 - European Research Council (ERC)
PROGRAMA PRINCIPAL
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
HORIZON-ERC - HORIZON ERC Grants
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
(se abrirá en una nueva ventana) ERC-2025-STG
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Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
NW1 1AT London
Reino Unido
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.