Opis projektu
Związek niekodujących wariantów DNA z ludzkimi chorobami
Jedynie 1-2 % ludzkiego genomu odpowiada za kodowanie białek. Pozostała jego część składa się z regionów niekodujących, które odgrywają kluczową rolę w regulacji ekspresji genów. Pomimo ich oczywistego wpływu na fenotyp i ryzyko występowania chorób, obecnie brakuje doświadczalnych dowodów potwierdzających znaczenie tych regionów genomu. Zespół finansowanego ze środków ERBN projektu Seq2Func-NC ma na celu wypełnienie tej luki w wiedzy i przeprowadzenie badań wariantów niekodujących na szeroką skalę. W związku z tymi założeniami naukowcy opracują nowatorskie metody edycji genomu i jego badań przesiewowych w celu analizy wpływu mutacji w intronach i regionach regulacyjnych na ekspresję genów. Przeprowadzone badania pozwolą zidentyfikować nowe warianty związane z chorobami i umożliwią opracowanie modeli predykcyjnych w celu powiązania zmian sekwencji DNA z ich skutkami biologicznymi.
Cel
Deciphering how genetic variants lead to disease can advance precision diagnostics and mechanistically informed therapies. Yet, our ability to link variants in the human genome’s vast noncoding regions to phenotypic consequences is highly limited. This stems largely from a lack of experimental evidence on individual variants’ functional effects. Here, we propose to develop and deploy a suite of new genome editing methods to generate functional data for noncoding variants at unprecedented scale.
First, we will leverage a prime editing screening platform we have recently established to systematically ask how intronic variants and 5’-untranslated region (5’UTR) variants lead to loss of function (LoF) across dozens of human disease genes. Second, we will interrogate relationships between regulatory sequence variants, transcription factor binding sites (TFBSs), and genomic contexts across diverse cell types using novel methods to link variants to effects on messenger RNA (mRNA) levels. Third, we will uncover new noncoding variants underlying disease by combining variant effect prediction with large-scale functional assessment.
Collectively, this work will establish new technologies to experimentally characterize noncoding variants, delineate sequence-function relationships from 100,000s of variant effect measurements, and substantially advance our ability to predict, identify, and engineer noncoding variants of functional importance.
Dziedzina nauki (EuroSciVoc)
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
- nauki przyrodnicze nauki biologiczne genetyka RNA
- nauki przyrodnicze nauki biologiczne genetyka genom
Aby użyć tej funkcji, musisz się zalogować lub zarejestrować
Słowa kluczowe
Słowa kluczowe dotyczące projektu wybrane przez koordynatora projektu. Nie należy mylić ich z pojęciami z taksonomii EuroSciVoc dotyczącymi dziedzin nauki.
Słowa kluczowe dotyczące projektu wybrane przez koordynatora projektu. Nie należy mylić ich z pojęciami z taksonomii EuroSciVoc dotyczącymi dziedzin nauki.
Program(-y)
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
-
HORIZON.1.1 - European Research Council (ERC)
GŁÓWNY PROGRAM
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu
Temat(-y)
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
System finansowania
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
HORIZON-ERC - HORIZON ERC Grants
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu finansowania
Zaproszenie do składania wniosków
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
(odnośnik otworzy się w nowym oknie) ERC-2025-STG
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego zaproszeniaInstytucja przyjmująca
Kwota netto dofinansowania ze środków Unii Europejskiej. Suma środków otrzymanych przez uczestnika, pomniejszona o kwotę unijnego dofinansowania przekazanego powiązanym podmiotom zewnętrznym. Uwzględnia podział unijnego dofinansowania pomiędzy bezpośrednich beneficjentów projektu i pozostałych uczestników, w tym podmioty zewnętrzne.
NW1 1AT London
Zjednoczone Królestwo
Ogół kosztów poniesionych przez organizację w związku z uczestnictwem w projekcie. Obejmuje koszty bezpośrednie i pośrednie. Kwota stanowi część całkowitego budżetu projektu.