Description du projet
Établir un lien entre les variants d’ADN non codant et les maladies humaines
Environ 1 à 2 % seulement du génome humain codent pour des protéines. Le reste est constitué de régions non codantes qui jouent un rôle clé dans la régulation de l’expression des gènes. Malgré leur impact évident sur le phénotype et le risque de maladie, nous manquons actuellement de preuves expérimentales sur l’effet précis de ces régions. Le projet Seq2Func-NC, financé par le CER, vise à combler cette lacune dans les connaissances et à étudier les variants non codants à grande échelle. Dans ce contexte, les chercheurs mettront au point des méthodes d’édition et de criblage novatrices pour étudier l’impact des mutations dans les introns et les régions régulatrices sur l’expression des gènes. Cette étude permettra d’identifier de nouveaux variants liés à la maladie et de construire des modèles prédictifs pour relier les altérations de la séquence d’ADN à leurs effets biologiques.
Objectif
Deciphering how genetic variants lead to disease can advance precision diagnostics and mechanistically informed therapies. Yet, our ability to link variants in the human genome’s vast noncoding regions to phenotypic consequences is highly limited. This stems largely from a lack of experimental evidence on individual variants’ functional effects. Here, we propose to develop and deploy a suite of new genome editing methods to generate functional data for noncoding variants at unprecedented scale.
First, we will leverage a prime editing screening platform we have recently established to systematically ask how intronic variants and 5’-untranslated region (5’UTR) variants lead to loss of function (LoF) across dozens of human disease genes. Second, we will interrogate relationships between regulatory sequence variants, transcription factor binding sites (TFBSs), and genomic contexts across diverse cell types using novel methods to link variants to effects on messenger RNA (mRNA) levels. Third, we will uncover new noncoding variants underlying disease by combining variant effect prediction with large-scale functional assessment.
Collectively, this work will establish new technologies to experimentally characterize noncoding variants, delineate sequence-function relationships from 100,000s of variant effect measurements, and substantially advance our ability to predict, identify, and engineer noncoding variants of functional importance.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
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- sciences naturelles sciences biologiques génétique ARN
- sciences naturelles sciences biologiques génétique génome
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Mots‑clés
Les mots-clés du projet tels qu’indiqués par le coordinateur du projet. À ne pas confondre avec la taxonomie EuroSciVoc (champ scientifique).
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Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
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HORIZON.1.1 - European Research Council (ERC)
PROGRAMME PRINCIPAL
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Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
HORIZON-ERC - HORIZON ERC Grants
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Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) ERC-2025-STG
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La contribution financière nette de l’UE est la somme d’argent que le participant reçoit, déduite de la contribution de l’UE versée à son tiers lié. Elle prend en compte la répartition de la contribution financière de l’UE entre les bénéficiaires directs du projet et d’autres types de participants, tels que les participants tiers.
NW1 1AT London
Royaume-Uni
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.