Descripción del proyecto
Descubrir las bases metabólicas de un trastorno neurológico hereditario poco frecuente
El síndrome de Troyer es un trastorno neurológico hereditario poco frecuente que se caracteriza por debilidad muscular progresiva, retraso en el desarrollo y neurodegeneración. Está causado por mutaciones en el gen que codifica la proteína espartina, pero aún no se sabe mucho cómo estas mutaciones alteran la función celular y provocan la enfermedad. Las pruebas más recientes apuntan a la disfunción mitocondrial como mecanismo central. El equipo del proyecto NORMA, que cuenta con el apoyo de las Acciones Marie Skłodowska-Curie, tiene como objetivo cartografiar las consecuencias metabólicas de las mutaciones de la espartina en fibroblastos derivados de pacientes y en neuronas motoras derivadas de células madre. Los investigadores combinarán análisis transcriptómicos y metabolómicos para identificar las vías metabólicas alteradas. El objetivo es desarrollar estrategias de suplementación específicas para corregir estas disfunciones y aportar nuevos conocimientos sobre el síndrome de Troyer.
Objetivo
Troyer Syndrome (TS) is a rare and complex variant of Hereditary Spastic Paraplegia (HSP), driven by mutations in the SPG20 gene, which encodes the Spartin protein (SPART). This syndrome, characterized by neurodevelopmental impairments, remains poorly understood, particularly regarding the impact of SPART mutations on mitochondrial function. Although genomic technologies like Whole Exome and Whole Genome Sequencing have advanced our knowledge, the link between SPART mutations and metabolic dysfunctions in TS is still unclear. This project aims to fill this gap by integrating transcriptomics and metabolomics to study the effects of SPART mutations across three cellular models: fibroblasts derived from TS patients, motor neurons differentiated from patient-derived iPSCs, and CRISPR-Cas9-edited cells carrying specific SPART mutations. The hypothesis is that SPART mutations disrupt mitochondrial metabolic processes, which are central to TS pathogenesis. By employing these advanced -omics and functional approaches, we will map the metabolic alterations, aiming to correct these dysfunctions through targeted metabolite supplementation. This research not only offers a novel perspective on the molecular mechanisms underlying TS but also paves the way for potential therapeutic interventions. The project will significantly enhance my expertise in cutting-edge biomedical research while contributing valuable insights to the field of neurodegenerative diseases, potentially leading to improved diagnostics and therapies for TS and related disorders.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias naturales ciencias biológicas bioquímica biomoléculas proteínas
- ciencias naturales ciencias biológicas genética mutación
- ciencias naturales ciencias biológicas genética genoma
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Palabras clave
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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HORIZON.1.2 - Marie Skłodowska-Curie Actions (MSCA)
PROGRAMA PRINCIPAL
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
HORIZON-TMA-MSCA-PF-GF - HORIZON TMA MSCA Postdoctoral Fellowships - Global Fellowships
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
(se abrirá en una nueva ventana) HORIZON-MSCA-2025-PF
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Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
40126 Bologna
Italia
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.