Descrizione del progetto
Alla scoperta delle basi metaboliche di una rara malattia neurologica ereditaria
La sindrome di Troyer è una rara malattia neurologica ereditaria caratterizzata da debolezza muscolare progressiva, ritardi dello sviluppo e neurodegenerazione. È causata da mutazioni nel gene che codifica la proteina Spartina, ma non è ancora del tutto chiaro in che modo queste mutazioni alterino la funzione cellulare e determinino l’insorgenza della malattia. Prove emergenti indicano la disfunzione mitocondriale come meccanismo centrale. Con il sostegno del programma di azioni Marie Skłodowska-Curie, il progetto NORMA intende mappare le conseguenze metaboliche delle mutazioni della Spartina nei fibroblasti derivati dai pazienti e nei motoneuroni derivati da cellule staminali. I ricercatori combineranno analisi trascrittomiche e metabolomiche per identificare le vie metaboliche alterate. L’obiettivo è sviluppare strategie di integrazione mirate per correggere queste disfunzioni e fornire nuove conoscenze sulla sindrome di Troyer.
Obiettivo
Troyer Syndrome (TS) is a rare and complex variant of Hereditary Spastic Paraplegia (HSP), driven by mutations in the SPG20 gene, which encodes the Spartin protein (SPART). This syndrome, characterized by neurodevelopmental impairments, remains poorly understood, particularly regarding the impact of SPART mutations on mitochondrial function. Although genomic technologies like Whole Exome and Whole Genome Sequencing have advanced our knowledge, the link between SPART mutations and metabolic dysfunctions in TS is still unclear. This project aims to fill this gap by integrating transcriptomics and metabolomics to study the effects of SPART mutations across three cellular models: fibroblasts derived from TS patients, motor neurons differentiated from patient-derived iPSCs, and CRISPR-Cas9-edited cells carrying specific SPART mutations. The hypothesis is that SPART mutations disrupt mitochondrial metabolic processes, which are central to TS pathogenesis. By employing these advanced -omics and functional approaches, we will map the metabolic alterations, aiming to correct these dysfunctions through targeted metabolite supplementation. This research not only offers a novel perspective on the molecular mechanisms underlying TS but also paves the way for potential therapeutic interventions. The project will significantly enhance my expertise in cutting-edge biomedical research while contributing valuable insights to the field of neurodegenerative diseases, potentially leading to improved diagnostics and therapies for TS and related disorders.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
- scienze naturali scienze biologiche biochimica biomolecole proteine
- scienze naturali scienze biologiche genetica mutazione
- scienze naturali scienze biologiche genetica genomi
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Parole chiave
Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).
Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).
Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
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HORIZON.1.2 - Marie Skłodowska-Curie Actions (MSCA)
PROGRAMMA PRINCIPALE
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Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
HORIZON-TMA-MSCA-PF-GF - HORIZON TMA MSCA Postdoctoral Fellowships - Global Fellowships
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Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
(si apre in una nuova finestra) HORIZON-MSCA-2025-PF
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Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.
40126 Bologna
Italia
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.