Description du projet
Révéler les fondements métaboliques d’une maladie neurologique héréditaire rare
Le syndrome de Troyer est une maladie neurologique héréditaire rare caractérisée par une faiblesse musculaire progressive, des troubles du développement et une neurodégénérescence. Il est causé par des mutations du gène codant pour la protéine Spartin, mais le rôle des ces mutations dans la perturbation du fonctionnement cellulaire et le développement de la maladie reste mal compris. De nouvelles recherches suggèrent que le dysfonctionnement mitochondrial serait un mécanisme central. Avec le soutien du programme Actions Marie Skłodowska-Curie, le projet NORMA va cartographier les conséquences métaboliques des mutations de la spartine dans des fibroblastes issus de patients et des motoneurones dérivés de cellules souches. Les chercheurs combineront des analyses transcriptomiques et métabolomiques afin d’identifier les voies métaboliques perturbées. Ils entendent ainsi développer des stratégies de supplémentation ciblées pour corriger ces dysfonctionnements et apporter un nouvel éclairage sur le syndrome de Troyer.
Objectif
Troyer Syndrome (TS) is a rare and complex variant of Hereditary Spastic Paraplegia (HSP), driven by mutations in the SPG20 gene, which encodes the Spartin protein (SPART). This syndrome, characterized by neurodevelopmental impairments, remains poorly understood, particularly regarding the impact of SPART mutations on mitochondrial function. Although genomic technologies like Whole Exome and Whole Genome Sequencing have advanced our knowledge, the link between SPART mutations and metabolic dysfunctions in TS is still unclear. This project aims to fill this gap by integrating transcriptomics and metabolomics to study the effects of SPART mutations across three cellular models: fibroblasts derived from TS patients, motor neurons differentiated from patient-derived iPSCs, and CRISPR-Cas9-edited cells carrying specific SPART mutations. The hypothesis is that SPART mutations disrupt mitochondrial metabolic processes, which are central to TS pathogenesis. By employing these advanced -omics and functional approaches, we will map the metabolic alterations, aiming to correct these dysfunctions through targeted metabolite supplementation. This research not only offers a novel perspective on the molecular mechanisms underlying TS but also paves the way for potential therapeutic interventions. The project will significantly enhance my expertise in cutting-edge biomedical research while contributing valuable insights to the field of neurodegenerative diseases, potentially leading to improved diagnostics and therapies for TS and related disorders.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
- sciences naturelles sciences biologiques biochimie biomolécule protéines
- sciences naturelles sciences biologiques génétique mutation
- sciences naturelles sciences biologiques génétique génome
Vous devez vous identifier ou vous inscrire pour utiliser cette fonction
Mots‑clés
Les mots-clés du projet tels qu’indiqués par le coordinateur du projet. À ne pas confondre avec la taxonomie EuroSciVoc (champ scientifique).
Les mots-clés du projet tels qu’indiqués par le coordinateur du projet. À ne pas confondre avec la taxonomie EuroSciVoc (champ scientifique).
Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
-
HORIZON.1.2 - Marie Skłodowska-Curie Actions (MSCA)
PROGRAMME PRINCIPAL
Voir tous les projets financés dans le cadre de ce programme
Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
HORIZON-TMA-MSCA-PF-GF - HORIZON TMA MSCA Postdoctoral Fellowships - Global Fellowships
Voir tous les projets financés dans le cadre de ce programme de financement
Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) HORIZON-MSCA-2025-PF
Voir tous les projets financés au titre de cet appelCoordinateur
La contribution financière nette de l’UE est la somme d’argent que le participant reçoit, déduite de la contribution de l’UE versée à son tiers lié. Elle prend en compte la répartition de la contribution financière de l’UE entre les bénéficiaires directs du projet et d’autres types de participants, tels que les participants tiers.
40126 Bologna
Italie
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.